ダウン症の検査

3人目の子供がダウン症です。
遺伝の型としては、通常のトリソミーでした。
今、4人目を妊娠しており、またダウン症であったらどうしようと心配しています。
　そこで、検査ができないかと医師に相談したところ羊水検査を勧められました。
　ただ羊水検査も１００％正確ではないし、子供にも危険があるということで、夫婦二人で検査をするか考えています。
　そこで質問なのですが、ほかに良い検査があれば教えてください。もし検査を受けられた方がいらっしゃる場合、感想をお聞かせいただければ非常にうれしいです。よろしくお願いします。

No.2 ベストアンサー 回答者： doahodesu 回答日時： 2006/03/26 11:31

「良い検査」というのが母子共に安全で検査結果が信頼できるものだとすると、私には回答できません。

ただし、「羊水検査よりもっと危険で、信頼性の高い検査」は臍帯血検査だと思います。

安全、危険という定義もあやふやで、検査によって子が死亡したり傷害を受けたりする正確な数値を、医師に聞いてみてください。
飛行機に乗る乗らない、タバコを吸う吸わないと、検査をするしないを比較してみてください。
また羊水検査と臍帯血検査の正確性も聞いてみてください。
数値を元に納得するしかないと思うからです。
さらに検査方法も、具体的に聞いておく必要があると思いますよ。
たしか臍帯血検査の場合は全身麻酔（脊椎麻酔か硬膜外麻酔のどちらかは忘れましたが、背骨に注射）だったはずです。

因みに私には3人の子がいますが、3人とも羊水検査を行いました。
結果次第ではさらに臍帯血検査も受けるつもりでしたが、3人とも全く正常だったために受けずに済みましたけどね。
言い忘れましたが私は3人の子の父で、夫婦共に納得して検査を受けてよかったと思っています。

もっと簡単で（安全で）信頼性の低い検査もいくつかはあります。
もしそれを受けて陽性の疑いがあった場合、さらに信頼性の高い検査を受けたくなるはずです。
いくつ検査を受けられるかは自由ですが、全ての検査結果が22週までに出揃わないといけない事をお忘れにならないでください。
検査を遠くの専門病院に発注している場合、運送事故による遅れなども考慮しておく必要があるとおもいます。
いずれにせよ、医師と納得いくまで相談してください。

この回答へのお礼

ご回答ありがとうございます。
経験者の方のご意見が聞けてよかったです。
検査については実施する方向で検討してみます。
　

お礼日時：2006/03/26 18:17

No.3 回答者： pre-mama_2006 回答日時： 2006/03/26 18:15

羊水検査をしたよという人の経験談てあまりネット上で見つかりませんよね。

私は羊水検査を４月に受けます。
最初は血液検査であるクアトロテストをして確率次第で羊水検査を受けるつもりでしたが、クアトロテストでネガティブだった場合に羊水検査をすると決めていたので、それなら最初から羊水検査を、と医師にすすめられました。
羊水検査の説明では、検査による破水・流産・感染症は１～２％だと言われましたが、その病院では今までそのような結果になったことはゼロだと言われたので安心しました。
羊水検査で結果が出ない（正確でない場合）というのは、羊水を培養して染色体を調べるのですが、その培養がうまくいかなかった場合に結果がちゃんと出ないということだと説明を受けました（まれだそうですが）。
また、胎盤の位置がお母さんのお腹側についている場合は検査をすると流産などの危険性が高まるということらしいです。

この回答へのお礼

私のかかっている病院でも検査で失敗したことはないそうです。ですが、二人続けて生まれてくる確率は非常に低いといわれ、統計でみるリスクからすると検査の方が高いことから迷いがありました。
　検査は受けて見る方向で考えてみます。
ありがとうございました。
　

お礼日時：2006/03/26 18:32

No.1 回答者： ameyo 回答日時： 2006/03/26 11:12

こんにちは。

私自身はエコー以外の出生前検査は何も受けませんでしたが．．．
赤ちゃんが生まれて来る前、お腹の中にいる間にする検査を「出生前検査」と言います。
トリプルマーカー、クアトロテストなどは母体血清マーカー試験と言って、お母さんの血液中に出ている赤ちゃん由来の成分の数値から、赤ちゃんに異常がある確率を推し量るものです。
その他には絨毛検査、羊水検査、あと何気なく毎回の妊婦健診で受けているエコーにしても歴とした出生前検査です。
それぞれの検査については検索をしてもらえば山ほど情報がHITしますから詳細は省きますが、出来る時期が決まっているものもあります。
母体血清マーカー試験については、上記のじょうにあくまでも「可能性を示唆する」ものでしかないので、確率がある値よりも高いと出た場合には羊水検査を追試しなければいけません。
その羊水検査も仰るように100%正確ではありませんし、リスクも伴いますが、他の検査に比べれば唯一確率でない正味の結果が分かる検査と言えます。熟練した医師が行えばリスクも特に高いということもないです。

私自身はこれらを強いてお勧めするものではないですが、質問者さんの場合すでにダウン症候群のお子さんをお持ちでいらっしゃるという理由がありますから、安心のために羊水検査を受けることもいいのではないかと思いますよ。
似たよう事情の方のQ&Aが載っているページがありましたので貼っておきますね。

参考URL：http://www.tamagomama.net/contents/sindan.html

この回答へのお礼

ありがとうございます。
大変参考になりました。
　受けずに後悔するよりは受けたほうがいい気がしてきました。すでに予約はとってあるので。
　もう少し考えてみます。

　

お礼日時：2006/03/26 18:13