No.5ベストアンサー
- 回答日時:
#4の補足です。
下記に、多くの写真(顔貌、皮膚・顔の色などの特徴が非常によくわかります)がありますが、こんな感じではなかったでしょうか。
もしよろしければ、確認されてみるとよろしいかと思います。
http://www.skina.org/atlas/28metabolism/index2.htm
参考URL:http://www.skina.org/atlas/28metabolism/index2.htm
No.4
- 回答日時:
顔というよりも、頭全体が非常に大きく、額が腫れ上がっているように見えなかったでしょうか?
顔が赤褐色だとすると、一見、鬼や鬼瓦(鬼の顔が刻まれたりしている瓦)のように見えたりしませんでしたか?
だとすると、#2でお答えした疾患ではなく、ムコ多糖沈着症(もしくはムコ多糖症)という遺伝性の難病である可能性があります。
ムコ多糖という、本来人体に必要なものがうまく吸収・分解されない(生まれつきの遺伝子の異常による)ため、身体にどんどんたまっていってしまうのです。
顔への赤褐色状の色素の沈着は、それが原因の1つだそうです。
この疾患は、水頭症といって、頭囲が非常に大きくなります。
まさに腫れ上がっている感じで、腫瘍が顔全体に広がることがある神経線維腫症とは、外見がかなり異なります。
一方、この難病は、唇や下が突き出してかなり目立つ、という特徴も持っています。
この2つの特徴を合わせて、「ガーゴイル顔貌」と言います。
ガーゴイルというのは中世ヨーロッパの悪魔のことです。
ムコ多糖沈着症の方の顔貌は、たいへん失礼ながら、1度見たら忘れられない醜悪な感じを受けますから、このようにガーゴイルに例えられています。
したがって、まさにムコ多糖沈着症だと思えますし、やはり、神経線維腫症ではなさそうです。
なお、ムコ多糖沈着症は、ライソゾーム病という難病の1種です。
ライソゾーム病にはたくさんの種類がありますが、ムコ多糖沈着を引き起こすものはみな、ガーゴイル顔貌を伴っているようです。
詳しくは、以下のサイトを参照してみて下さい。
また、ガーゴイルをキーワードにして画像検索されますと、病気に関連した画像はなかなか見つけることはできないものの、ヨーロッパのガーゴイルの像などを見ることができますので、「あぁ、確かに似ている!」と気づかれるかと思います。
http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
参考URL:http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm
No.3
- 回答日時:
No.1の者です
No.1の第一種神経線維腫症はNo.2の方の
神経線維腫症I型(レックリングハウゼン病)と同じです。
プロテウス症候群(プロテウスシンドローム)は下記のURLを参考に
エレファントマンにかんしては「おしえて」の過去ログを参照してみては?
参考URL:http://www.medical-tribune.co.jp/mtbackno/3013/1 …
この回答への補足
ありがとうございます。
見てみたのですが、ちょっとピンときませんでした。
(すみません)
この2つ以外にはこういう障害はないのでしょうか??
No.2
- 回答日時:
神経線維腫症I型のレックリングハウゼン病(俗に言う「エレファントマン症候群」)ではなかろうかと思います。
顔の色は、むしろ褐色のしみ(色素斑)に見えませんでしたか?ミルクコーヒーの色に似ていることが多々あり、レックリングハウゼン病の特徴の1つです。
参考URL:http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/050.htm,http://h …
この回答への補足
回答ありがとうございます。
顔はしみというよりまんべんなく赤紫で、
ミルクコーヒーの色ではなかったと思います。
エレファントマン症候群は聞いたコトがあったので
調べてみたのですが、ちょっとピンとこなかったです。
詳しくは知らないので、
もしかしたらその病気なのかもしれないのですが
ちょっと違うような気がしてしまいます。
顔の形はおかめのよぅに下の方が大きくて、
ちょっと腫れてるというより、本当に大きかったです。
下唇も本当に大きくて、顔の横幅いっぱいくらいでした。
情報がこれだけだと難しいでしょうか??
それともやはりこの病気なのでしょうか??
ややこしくてすみません。
No.1
- 回答日時:
この回答への補足
回答ありがとうございます。
URLがうちのパソコンでは見れないのですが
(小さい子がいるため、いくつかサイトをブロックしていて
それにひっかかってしまったようです。)
この2つはもっと細かく名前がわかれたりしますか??
1度名前を聞いたのですが、すっかり忘れてしまって。。。
お探しのQ&Aが見つからない時は、教えて!gooで質問しましょう!
おすすめ情報
- ・漫画をレンタルでお得に読める!
- ・街中で見かけて「グッときた人」の思い出
- ・「一気に最後まで読んだ」本、教えて下さい!
- ・幼稚園時代「何組」でしたか?
- ・激凹みから立ち直る方法
- ・1つだけ過去を変えられるとしたら?
- ・【あるあるbot連動企画】あるあるbotに投稿したけど採用されなかったあるある募集
- ・【あるあるbot連動企画】フォロワー20万人のアカウントであなたのあるあるを披露してみませんか?
- ・映画のエンドロール観る派?観ない派?
- ・海外旅行から帰ってきたら、まず何を食べる?
- ・誕生日にもらった意外なもの
- ・天使と悪魔選手権
- ・ちょっと先の未来クイズ第2問
- ・【大喜利】【投稿~9/7】 ロボットの住む世界で流行ってる罰ゲームとは?
- ・推しミネラルウォーターはありますか?
- ・都道府県穴埋めゲーム
- ・この人頭いいなと思ったエピソード
- ・準・究極の選択
- ・ゆるやかでぃべーと タイムマシンを破壊すべきか。
- ・歩いた自慢大会
- ・許せない心理テスト
- ・字面がカッコいい英単語
- ・これ何て呼びますか Part2
- ・人生で一番思い出に残ってる靴
- ・ゆるやかでぃべーと すべての高校生はアルバイトをするべきだ。
- ・初めて自分の家と他人の家が違う、と意識した時
- ・単二電池
- ・チョコミントアイス
デイリーランキングこのカテゴリの人気デイリーQ&Aランキング
-
86歳、かなり耳が遠い父が100歳...
-
この障害の名前は??
-
私、補聴器使用してるのですが...
-
無駄な補聴器を買わされたのでは
-
補聴器は病院で処方箋をもらっ...
-
祖父を説得する良い方法はあり...
-
歯医者での出来事。
-
知的障害境界域の就職
-
「障害者」と「身障者」の言葉...
-
3歳の息子が知的障害者に頭を...
-
知的障害者の男性が子供を追い...
-
障害者(特に精神障害者)の一...
-
障害者割引不正使用について
-
障害者にイライラしてしまう・...
-
障害を持った方によく絡まれます
-
ノーマライゼーションに関する...
-
母が言ってたのですが 障害者の...
-
オーバーツーリズムとは、貧乏...
-
障害者についてどう思いますか
-
0.75は何割引ですか?
マンスリーランキングこのカテゴリの人気マンスリーQ&Aランキング
-
今更な質問なんですが、『聲の...
-
皆さんは会話のすれ違いが多い...
-
耳が遠い人の携帯電話
-
補聴器は病院で処方箋をもらっ...
-
80歳の難聴で障がい者手帳を...
-
耳の聞こえが悪くていじめられ...
-
祖母を傷つけないで耳鼻科に連...
-
補聴器って耳に悪いんですか?
-
障害者手帳 耳の障害者手帳の基...
-
聞こえない人のアルバイト
-
姑が大音量で困っています。
-
補聴器について教えてください。
-
おすすめの補聴器と嫌がる両親...
-
補聴器の値段
-
難聴になってきた姑の行動にど...
-
顕正会で幸運??病気が治る??
-
盗聴器の心配
-
聴覚障害3級を持ってます。2級...
-
難聴者の方は耳を髪で隠すもの...
-
大阪が、独自に自粛を緩和する...
おすすめ情報