この障害の名前は??

うまく説明できないのですが、
これから書く特徴のある方はなんという障害の方なんでしょうか??

・顔がとても大きい。(腫れている感じで、本当にとても大きいです。)
・顔の色が赤紫のよぅな色。
・唇がとても大きい。(特に下唇)

体には特に不自由はないようでした。

今まで出会ったコトのない障害の方で、詳しく知りたいのですが、
名前がわからないので、調べられなくて困っています。

失礼な言い方になってしまうのですが、
ぱっと見驚いてしまうくらい特徴のある方でした。

知っている方がいらっしゃったら教えて下さると嬉しいです。

No.5 ベストアンサー 回答者： kurikuri_maroon 回答日時： 2006/06/08 11:32

＃４の補足です。

下記に、多くの写真（顔貌、皮膚・顔の色などの特徴が非常によくわかります）がありますが、こんな感じではなかったでしょうか。
もしよろしければ、確認されてみるとよろしいかと思います。

http://www.skina.org/atlas/28metabolism/index2.htm

参考URL：http://www.skina.org/atlas/28metabolism/index2.htm

No.4 回答者： kurikuri_maroon 回答日時： 2006/06/08 11:21

顔というよりも、頭全体が非常に大きく、額が腫れ上がっているように見えなかったでしょうか？

顔が赤褐色だとすると、一見、鬼や鬼瓦（鬼の顔が刻まれたりしている瓦）のように見えたりしませんでしたか？

だとすると、＃２でお答えした疾患ではなく、ムコ多糖沈着症（もしくはムコ多糖症）という遺伝性の難病である可能性があります。
ムコ多糖という、本来人体に必要なものがうまく吸収・分解されない（生まれつきの遺伝子の異常による）ため、身体にどんどんたまっていってしまうのです。
顔への赤褐色状の色素の沈着は、それが原因の１つだそうです。

この疾患は、水頭症といって、頭囲が非常に大きくなります。
まさに腫れ上がっている感じで、腫瘍が顔全体に広がることがある神経線維腫症とは、外見がかなり異なります。
一方、この難病は、唇や下が突き出してかなり目立つ、という特徴も持っています。

この２つの特徴を合わせて、「ガーゴイル顔貌」と言います。
ガーゴイルというのは中世ヨーロッパの悪魔のことです。
ムコ多糖沈着症の方の顔貌は、たいへん失礼ながら、１度見たら忘れられない醜悪な感じを受けますから、このようにガーゴイルに例えられています。

したがって、まさにムコ多糖沈着症だと思えますし、やはり、神経線維腫症ではなさそうです。
なお、ムコ多糖沈着症は、ライソゾーム病という難病の１種です。

ライソゾーム病にはたくさんの種類がありますが、ムコ多糖沈着を引き起こすものはみな、ガーゴイル顔貌を伴っているようです。
詳しくは、以下のサイトを参照してみて下さい。
また、ガーゴイルをキーワードにして画像検索されますと、病気に関連した画像はなかなか見つけることはできないものの、ヨーロッパのガーゴイルの像などを見ることができますので、「あぁ、確かに似ている！」と気づかれるかと思います。

http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm

参考URL：http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/117_i.htm

No.3 回答者： eiji156 回答日時： 2006/06/07 22:50

No.1の者です

No.1の第一種神経線維腫症はNo.2の方の
神経線維腫症Ｉ型（レックリングハウゼン病）と同じです。
プロテウス症候群(プロテウスシンドローム)は下記のURLを参考に

エレファントマンにかんしては「おしえて」の過去ログを参照してみては？

参考URL：http://www.medical-tribune.co.jp/mtbackno/3013/1 …

この回答への補足

ありがとうございます。

見てみたのですが、ちょっとピンときませんでした。
(すみません)

この2つ以外にはこういう障害はないのでしょうか??

補足日時：2006/06/08 08:33

No.2 回答者： kurikuri_maroon 回答日時： 2006/06/07 22:29

神経線維腫症Ｉ型のレックリングハウゼン病（俗に言う「エレファントマン症候群」）ではなかろうかと思います。

顔の色は、むしろ褐色のしみ（色素斑）に見えませんでしたか？ミルクコーヒーの色に似ていることが多々あり、レックリングハウゼン病の特徴の１つです。

参考URL：http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/050.htm,http://h …

この回答への補足

回答ありがとうございます。

顔はしみというよりまんべんなく赤紫で、
ミルクコーヒーの色ではなかったと思います。

エレファントマン症候群は聞いたコトがあったので
調べてみたのですが、ちょっとピンとこなかったです。
詳しくは知らないので、
もしかしたらその病気なのかもしれないのですが
ちょっと違うような気がしてしまいます。

顔の形はおかめのよぅに下の方が大きくて、
ちょっと腫れてるというより、本当に大きかったです。
下唇も本当に大きくて、顔の横幅いっぱいくらいでした。

情報がこれだけだと難しいでしょうか??
それともやはりこの病気なのでしょうか??

ややこしくてすみません。

補足日時：2006/06/08 08:19

No.1 回答者： eiji156 回答日時： 2006/06/07 21:14

久しぶりに回答します

第一種神経線維腫症、またはプロテウス症候群
どちらか。

参考URL：http://x51.org/x/03/07/2428.php

この回答への補足

回答ありがとうございます。

URLがうちのパソコンでは見れないのですが
(小さい子がいるため、いくつかサイトをブロックしていて
それにひっかかってしまったようです。)

この2つはもっと細かく名前がわかれたりしますか??
1度名前を聞いたのですが、すっかり忘れてしまって。。。

補足日時：2006/06/07 21:42