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- 回答日時:
まず思い浮かぶのはエリスロポイエチン(EPO)の受容体の変異。
EPOは赤血球を増やす因子で、この機能が亢進すると赤血球が通常より増えます。EPOは生体内で生成され働いているものですが、これを注射などで与えることは禁止ドーピング行為に指定されています。
EPO受容体の変異は、クロスカントリーでなんども金メダルを取っていて、赤血球数が通常の5割くらい多かった選手の家系から見つかりました。
EPO受容体遺伝子の一塩基置換変異によって、中断したEPO受容体タンパク質ができるようになってしまっているのですが、これが正常より機能が亢進していたのです。
参考URLの「オリンピック症候群」の項をご覧ください。
検体となる被験者のDNAがあって、該当遺伝子を調べれば容易にわかることですので、採血からDNAをとって調べたのではないでしょうか。
参考URL:http://www.hitachi-hitec.com/about/library/sapie …
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