他にも筋ジスの遺伝について質問されていたようですが
話が難しかったりして自分に置き換えて結論を出す事が
出来なかったので教えて下さい。

私の父の弟・・・つまり私にとって叔父にあたりますが
筋ジストロフィーで30年程前に18歳で亡くなっています。
父は4人兄弟(男3、女1)でこの叔父さん以外は筋ジスではありません。
私も4人兄弟(男3、女1)ですが、全員筋ジス等の障害なく、健康です。

質問はずばり私は保因者ですか?
私は最近、女の子を出産しましたがこの子は保因者ですか?また、私に男の子が生まれた場合は発病の可能性は
高いのでしょうか?

私には叔父の記憶はなく、親が昔に叔父さんが筋ジスで
亡くなっていると話していたのですが、自分が親になって
遺伝性ということで不安になっています。
よろしくお願いいたします。

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A 回答 (1件)

ご不安なお気持ち、お察しいたします。



私は、隣の席の同僚の子供さんが、筋ジス(18歳。男性。国立療養所で病気と闘っています。土日は、同僚が、自宅介護しています。)で、その同僚から色々どんな病気なのか等、事有るごとに教えてもらっている者です。同僚も、痙攣発作が起こったときなど会社を抜けざるを得ないので、その部分は、私もカバーして応援しています。だから人事には思えなくて。。。
その同僚から、たしか、筋ジスにも、色々種類があるって聞いたし、種類によって、遺伝も一概には語れないと聞きました。現に、遺伝については、同僚自身がかなり気にしていて(他に女のお子さんも一人いるものですから。)「親類縁者をさかのぼって調べてみたけどを、結局それらしい人は見つからなかった・・・」との事でした。同僚はいずれお嬢さんに、遺伝子検査を、と考えているようです。

ご参考にまでに、私なりに検索してみました。

*型によっては、妊娠中の遺伝子検査で発見できるそうです。
http://www2b.biglobe.ne.jp/~kondo/dmd/iroiro.htm …

*あと、型別に簡単な遺伝説明があるようなので
http://www2b.biglobe.ne.jp/~kondo/dmd/iroiro.htm …

『ご家族に筋ジストロフィーの家族歴がある人は、遺伝相談を受けることを勧めます。』とサイトの中にも書かれています。私も検査&ご相談を受ける事をお勧めします。(病気のご本人も大変ですが、支える家族も口では語れないくらい大変です。同僚の「これだけ苦労して看病しても、直してやれない病気なのがむなしい・・」との言葉が忘れられません。)

正しい知識をもって、善処しながら、前向きに生きていった方が、不安を抱えたまま生きていくよりいいと思います。前向きにがんばってください。
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この回答へのお礼

大変遅くなりましたが、回答を頂きありがとうございました。
未だに不安はありますが、とりあえずは今、元気に順調に
育っていてくれる娘を信じています。
来月には検診がありますので、とりあえずかかりつけの
小児科の先生に遺伝について質問してみたいとおもっています。
遺伝は不安に思ってもその血を受け継いでいる以上考えても仕方ないことだと思っていますがやはり知識は持っていたいと思いますし、今の私と同じように娘が子供を持つ時に不安になったらきちんと説明して不安を取り除いてあげたいので。

お礼日時:2003/11/16 22:54

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Q筋ジストロフィーの遺伝

筋ジストロフィーの遺伝

先日、友人から 父親が筋ジストロフィーであると聞かされました。
20歳代半ばぐらいまでは 健常者(という書き方が正しいかは分かりませんが)だったが、
その友人である彼を出産したあたりから 足が痛み始め、「筋ジストロフィー」と
告げられたと。

その彼の父親は かれこれ20年くらい(現在、50歳半ばくらい)その病と戦っておられ、
最近は 上半身にもだるさのような痛みのようなものが出てきたようです。

彼に言わせると、父親の病は 遺伝子の突然変異からなったものだと。

筋ジストロフィーに関しては、私には付け焼刃程度の知識しかなく、よくは分かりません。
筋ジストロフィーは 伴性劣性遺伝であり、確かに 彼が言うように 突然変異の場合もあると
付け焼刃情報でも再確認することができました。

そこから疑問が生まれました。
では、その父親を持つ彼は 筋ジストロフィーの可能性を秘めているのでしょうか??
遺伝子の突然変異とは、母親の胎内から生まれ出てくるまでに起こるものなら、
その突然変異の遺伝子が 彼にも受け継がれている可能性はあるのではないか・・・
だとしたら、いずれ彼も、筋ジストロフィーになってしまう??

彼と知り合うまでは 医療とはドラマの中の世界ぐらい、全く縁のない生活を送っていましたので、
無知なだけに 次から次へと不安だけがこみ上げてきます。

どうか、相談に載っていただけたらと思います。よろしくお願いいたします。

筋ジストロフィーの遺伝

先日、友人から 父親が筋ジストロフィーであると聞かされました。
20歳代半ばぐらいまでは 健常者(という書き方が正しいかは分かりませんが)だったが、
その友人である彼を出産したあたりから 足が痛み始め、「筋ジストロフィー」と
告げられたと。

その彼の父親は かれこれ20年くらい(現在、50歳半ばくらい)その病と戦っておられ、
最近は 上半身にもだるさのような痛みのようなものが出てきたようです。

彼に言わせると、父親の病は 遺伝子の突然変異からなったものだと。
...続きを読む

Aベストアンサー

⇒父親を持つ彼は 筋ジストロフィーの可能性を秘めているのでしょうか??遺伝子の突然変異とは、母親の胎内から生まれ出てくるまでに起こるものなら、
遺伝が多いのはドキュメンタリテレビで知らされました。ですが現在は遺伝子診断が可能です。
母親に遺伝していれば必ずしも筋ジストロフィーを遺伝しません。例え父親を遺伝したとしても筋ジストロフィーを遺伝するとは限りません。

Q叔父の子供の仲直りについて 叔父の子供は、叔父が末期癌肝臓転移有り、余命宣告は4月持つかと言う状態

叔父の子供の仲直りについて

叔父の子供は、叔父が末期癌肝臓転移有り、余命宣告は4月持つかと言う状態で5月を何とか迎えましたが、仲が悪いのです。

正直今、必要なのは喧嘩では無くて、叔父の前で嘘でも仲良くして欲しいのですが…子供の様な喧嘩をします。

長女▶41才既婚(脅迫障害持ち)
次女▶38才未婚 パートでパートを辞めて同居していた叔父の介護をしています。
3女▶36才未、婚独り暮らしで
介護にはノータッチなのですが、先日も些細な事から喧嘩をして、動けない叔父を放置して出ていったのです。

母に叔父からヘルプの電話が有り駆けつけました。

未だに、お互いに病室でも、口を聴かず、次女が、長女が病室へ来ると逃げるように、出て行きます。

長女が葬儀を心配し連絡しても、切られてしまうそうです。

私の姉妹は、仲が良く考えられない状態で、叔父が不憫でなりません。

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何とか、仲直りさせたいのですが、お互いに引かず、今週最後だと思われる、1日外泊を予定しておりますが、仲直りさせる方法は無いでしょうか⁉
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Aベストアンサー

ただ今の状況は忘れて、もっと心を大きく持って、幼少の頃から大人になるまで育ててくれた事に対し、有難う‼️の一言を伝え得れば。その一言はきっとお互いの心を一つにしてくれるはず。私も経験あります。今感謝の気持ちを伝えないと、きっと後悔するでしょう‼️

Qデュシェンヌ型筋ジストロフィーについて 難聴?

デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて,
医療関係の方,または詳しい方にお尋ねしたいです。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーのこどもが成長していくにつれて,
聴力低下がみられてることはありますでしょうか?

聴力障害がでてくるとは聞いたことがなかったのですが,
(私が知らないだけなのかもしれませんが)
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筋ジストロフィーの一種である(?),
「ミトコンドリアミオパチー」は,ミトコンドリアの異常があるときは
筋症状だけでなく、眼球運動障害、聴力障害、けいれん、不随意運動など
いろいろな中枢神経症状がでてくるようですが…。
参照:http://www2b.biglobe.ne.jp/kondo/kougi/dystroph.htm

大変恐縮ですが,デュシェンヌ型筋ジストロフィーのこどもに
聴力低下がみられることがあるか,ご存知の方がもしいらっしゃいましたら
教えていただけますようよろしくお願いいたします。

Aベストアンサー

原因遺伝子のジストロフィン遺伝子は巨大で筋肉以外にも情報伝達システムなどにも関与する遺伝子です。
基本的に
・同じような遺伝子異常でも表現型(異常所見)が異なる
・デュシェンヌ型筋ジストロフィーでも、同じ遺伝子異常があるわけではなくジストロフィン遺伝子上のいろんな異常でおこる。
ので、デュシェンヌ型筋ジストロフィーがすべてが同じ表現型をとる訳ではありません。いろんなところに影響する遺伝子ですので、難聴があっても否定はできません。

また、別な疾患がたまたま合併した可能性もあります。

Q緩和ケアーとホスピスについて 叔父が末期膵臓癌肝臓転移有り 叔父の今入院している病気には、緩和ケア

緩和ケアーとホスピスについて

叔父が末期膵臓癌肝臓転移有り
叔父の今入院している病気には、緩和ケア課が有りますが、娘達はホスピスを選択し
今月11日に別の病院のホスピス転院予定になりました。

私なら、慣れた病院での緩和ケア科を選ぶと思うのですが…
4月半ばから、余命宣告は週単位で考えて下さいと言われていたようです。
叔父は余命宣告を知りません。

ホスピスの方が良いのでしょうか⁉扱いが良いのでしょうか⁉

誹謗中傷はお断り致します。

Aベストアンサー

緩和ケアと、ホスピスケアは共通する部分も多くあります。
解釈や、行っていることも、団体によって微妙に異なると思います。
在宅ホスピスという分野もありますが、緩和ケアの中で、抗がん剤などの方法は用いず、副作用での大きな苦痛を患者に与えないで、緩やかに死に向かうためのケアを行うという意味では、その違いは大きくは無いと思うのです。

また、余命宣告の話ですが…
(私は医師ではなく、病院関係者でもありませんので、そこはご了承ください)
余命、というものは、ある程度の「算式」みたいなものはあるようなのですが、これはあくまでも過去例からの算出であり、精度としてはかなり大まかなものだと言わざるを得ません。
実際に私が知りえたものでも、余命宣告の十倍以上の時間生存された方もいらっしゃいます。
また、その逆ももちろんあります。
ですのであまり拘らない方が良いと思います。

いわゆる「施設型(病院型)ホスピス」は、容体の急変などにも対応は可能だと思います。
扱いというのが、イコール「延命」ということであれば、施設の方が良いと思います。
ただそれだと、患者の精神というか「畳の上で、家族に見守られて」ということからは離れてしまいます。
または、患者さんが自立心旺盛な方であり、共に重度である患者さんたちと共に生きたい、コミュニティーを築きたいということであるならば、そういった施設の方が良いということになるでしょう。

肝心なのは家族、というよりは「患者さん本人」がどう終末を迎えたいのか?という希望だと思います。
そこがまずは最優先であり、家族の希望というものはその次、というのが、ターミナルケアを利用する上での意義であると思います。

緩和ケアと、ホスピスケアは共通する部分も多くあります。
解釈や、行っていることも、団体によって微妙に異なると思います。
在宅ホスピスという分野もありますが、緩和ケアの中で、抗がん剤などの方法は用いず、副作用での大きな苦痛を患者に与えないで、緩やかに死に向かうためのケアを行うという意味では、その違いは大きくは無いと思うのです。

また、余命宣告の話ですが…
(私は医師ではなく、病院関係者でもありませんので、そこはご了承ください)
余命、というものは、ある程度の「算式」みたいなものは...続きを読む

Q筋ジストロフィー遺伝について

私(女)の母は、男5人、女2人兄弟で、誰も筋ジストロフィーは発症しておりません。
従姉妹(母の妹の娘)の子供(男)が、筋ジストロフィーを発症し、亡くなっています。

私の娘が、妊娠しました。 遺伝の可能性は高いのでしょうか?
とても、心配です。
調べる方法はあるのでしょうか?

Aベストアンサー

ご心配なことですね。
筋ジストロフィーのうち最も数の多いデュシェンヌ型筋ジストロフィーは、性染色体劣性遺伝だそうですので、質問者様のお嬢様が保因者でなければいい訳です。
母親の保因者診断も今は可能なようです。
以下の所を参照してみてください。

少しでもお役に立てたら幸いです。

参考URL:http://www.ncnp.go.jp/nin/guide/r2/genedigmanu_html/DMD.html

Q常染色体優勢遺伝は必ず遺伝するということですか?

マルファン症候群を持つ母です。2人の子供がいます。上の子は、父親似、下の子は私似です。まだ確定はされていませんが、たぶん下の子は遺伝しているらしいと思えます。上の子は父親そっくりなので、安心していたら、優勢遺伝なので、相手の遺伝子を抑えて、遺伝されるという意味にとれる回答がありました。マルファンの仲間の中では、50パーセントとなっているので、ここでの回答と差があると思えるのですが、詳しい方教えてください。

Aベストアンサー

 この病気は、優性遺伝です。染色体は対に(2つある)なっています。なぜ二つあるかというと、学校でも習ったと思いますが、ひとつが異常なときにそれを補う役目があるからです。子供は母からひとつ、父からひとつ染色体をもらいます。

さてここでAを正常な染色体、Zをマルファン染色体としましょう。
2002goalさんの場合はおそらくこうだと思います。
父 A-A 母Z-Aです。
優性遺伝というとどういうことかといいますと染色体の片方が異常であったときは必ずその異常が遺伝するということです。
ですから母(あなた)がZ-Aということは、イコール マルファン症候群ということになります。
この二人から生まれる子供の組み合わせは A-Z(遺伝)、A-A、A-Z(遺伝)、A-Aになります。ということは2分の1 50%ということになります。

>>優勢遺伝なので、相手の遺伝子を抑えて<<
というのは、Z-Aのとき片方が異常であれば必ずその異常が出るという意味です。ですから遺伝する確率は50%で間違いありません。

Q筋ジストロフィーの各種申請の件

現在、医療関係で働いていますが、患者さんが筋ジストロフィーという病気を持っている場合、筋ジストロフィー関係の各種申請(障害者手帳とか)を行い患者さんに経済的に有利になるようにしたいと思っていますが、日常の生活(生活、医療)においてどのような補助があるか、メリットを教えてください。

Aベストアンサー

障害者手帳の交付を受けると、税制上の控除の他にもいろいろな特典を受けることが出来ます。
主なものとして、JR運賃割引・バス運賃割引・有料道路通行料金割引証の交付・航空料金割引・旅客船運賃割引・タクシー運賃割引・NHK放送受信料減免などがあります。
詳細は、下記のページをご覧ください。
http://www.city.amagasaki.hyogo.jp/web/contents/info/city/city03/hokensho/SEISIN/SEISIN/tetyou-naiyou.htm

なお、自治体によって違う場合もありますから、市の社会福祉協議会などに相談された方がよろしいでしょう。

又、筋ジストロフィー患者を取りまく福祉制度について、記載されています。
参考urlをご覧ください。

参考URL:http://www.bekkoame.ne.jp/~y.mineo/toneyama/9.htm

Q祖父も父も癌、私も?

この流れで行くと私も90パー位の確立で癌になるのでしょうか?

Aベストアンサー

遺伝的に癌にかかりやすい人がいるということはあるようです。
どうしても心配なのであれば、遺伝子検査などをしてみては?
大きな病院などで聞いてみても情報を教えてくれると思いますが、ネットで見つけたサイトをとりあえず
参照までに
がんの遺伝子検査の案内[名医TV]
www.meiitv.net/cancer/dna.html
私はこの検査をしてみたことはないので有効性のほどは分からないのですが
信頼できる医療機関で聞いてみることをお勧めします。

Q筋ジストロフィーについて

初めまして
この病気についてお聞きしたい事があります。
筋ジストロフィーという病気は女性は保因者となるようですが男性には何か遺伝的な問題ないのでしょうか?

私(男)には筋ジストロフィーと思われる病気で亡くなった従兄弟(母親の姉妹の子供)がおりました。
私の子供ができた場合は子供が筋ジストロフィーになる確率は高いのでしょうか?
また、病院などで私が遺伝的に何か持っているのか検査ができるものなのでしょうか?

筋ジストロフィーという病気も種類がいろいろあるかと思いますが、何か知っている事がありましたら教えて頂くと助かります。

Aベストアンサー

あまり興味がなかったのでちょっと眺めた程度です。

米国医学図書館
http://www3.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/
で適当に検索して調べてください。都の図書館には医学文献がそろっています。

Q結核を発病しそうで怖いです。

私の父は結核3回目で重度の結核です。排菌してます。もうなおりません。
祖父も結核で亡くなりました。
そして父から私は感染してると思います。咳を直接吸い込んでしまったことが沢山あるので。
しかしだれにも相談できません。
普通は感染しても治る確率が高いですが、私は遺伝的に発病しやすいと思うのです。
実際最近喉がいたいので不安です。

しかし父に
「結核かもしれない」と言えば父に罪悪感を持たせるので言えません。

父が結核なことは人には言えないため普通の病院にも行けません。
父の病院は遠いのでいけませんし‥

心配しすぎですか?
どうしたらいいんでしょう?

Aベストアンサー

No1です
No3の人も言っていますが
一生免疫ではありませんので注意が必要ですが
一度できると、かかっても、症状が軽かったりしますが、絶対ではありません
お父さんの菌は耐性菌と言う事ですので、かかったら、普通の抗生物質では効かないこともありますが、その他の薬が有効な時も有りますので、医師とよく相談して治療してください


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