デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて,
医療関係の方,または詳しい方にお尋ねしたいです。
デュシェンヌ型筋ジストロフィーのこどもが成長していくにつれて,
聴力低下がみられてることはありますでしょうか?
聴力障害がでてくるとは聞いたことがなかったのですが,
(私が知らないだけなのかもしれませんが)
聴こえにくさがでてきているみたいで…。
筋ジストロフィーの一種である(?),
「ミトコンドリアミオパチー」は,ミトコンドリアの異常があるときは
筋症状だけでなく、眼球運動障害、聴力障害、けいれん、不随意運動など
いろいろな中枢神経症状がでてくるようですが…。
参照:http://www2b.biglobe.ne.jp/kondo/kougi/dystroph. …
大変恐縮ですが,デュシェンヌ型筋ジストロフィーのこどもに
聴力低下がみられることがあるか,ご存知の方がもしいらっしゃいましたら
教えていただけますようよろしくお願いいたします。
No.1
- 回答日時:
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー Facio-scapulo-fumeral muscular dystrophy:FSH
常染色体優性遺伝。第4番染色体長腕に遺伝子座。原則として両親のどちらかが病気であるが、両親が全く正常で突然変異による発症と考えられる例が30%ある。病名のように顔面、肩甲部、肩、上腕を中心に障害される。進行すると腰や下肢の障害も生じ歩行困難となることもある。顔面筋の障害により閉眼力低下、口輪筋障害(口笛吹けない)などを来たし、独特の顔貌(ミオパチー顔貌)を呈する。肩や上腕の筋萎縮が高度なのに比し前腕部は比較的保たれるため、ポパイの腕と形容される。下肢の障害は、下腿に強いもの、腰帯・大腿に強いものなどいろいろである。CK上昇は軽度である。比較的良性の経過をたどり、進行すると腰や下肢の障害も生じ歩行できなくなることもあるが、生命に関しては良好な経過をとる。筋症状以外では、感音性難聴、網膜血管異常の合併が高率であり、まれに精神遅滞やてんかんの合併がある。
ネットのコピペで申し訳ありませんが、これも近位筋優位のミオパチーであり、可能性があるのではないでしょうか。
<顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー Facio-scapulo-fumeral muscular dystrophy:FSH
御回答有難うございます。たしかにそうですね。
症状をくわしくみてみます!
No.2
- 回答日時:
私の知り合いがデュシェンヌ型でした(故人ですが)最後までそのような事はありませんでした。
ただ、ただ、身体の運動機能が低下してゆくのみという感じした(他にも指が固く曲がってしまったり、背骨の変形等もありました)。
主治医はなんと言っていますか?
筋ジスのせいではなく、別の疾患がある可能性もあるのではないでしょうか?
お役に立てなくてすみません。
No.3ベストアンサー
- 回答日時:
原因遺伝子のジストロフィン遺伝子は巨大で筋肉以外にも情報伝達システムなどにも関与する遺伝子です。
基本的に
・同じような遺伝子異常でも表現型(異常所見)が異なる
・デュシェンヌ型筋ジストロフィーでも、同じ遺伝子異常があるわけではなくジストロフィン遺伝子上のいろんな異常でおこる。
ので、デュシェンヌ型筋ジストロフィーがすべてが同じ表現型をとる訳ではありません。いろんなところに影響する遺伝子ですので、難聴があっても否定はできません。
また、別な疾患がたまたま合併した可能性もあります。
御回答有難うございます!
<また、別な疾患がたまたま合併した可能性もあります。
確かに,別な疾患がたまたま合併したという可能性もありますよね。
あと,薬剤による副作用で内耳が障害されて,聴こえにくさが
でているということも考えられなくもないでしょうか?
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