家族性高コレステロール血症について

お世話になります。専門的な事が分かる方に教えて頂きたいです。
私は30代後半の女性です。
20代前半からコレステロールが240ぐらいで少し高めでした。他の検査のついでに数値が出ているだけだったので特に問題視されず「親も高いし遺伝よね」くらいに思っていました。
今年健診で総コレステロール330、LDL110で返ってきてびっくりしています。中性脂肪は基準値の真ん中で正常です。
食生活は自分でも偏食だと思っています。揚げ物、肉料理、菓子類などが好きで野菜や豆腐、乳製品などは少ない（嫌いではないので食べない訳ではない）と自覚しています。ただし体格としては「やせすぎ」の部類に入ります（BMI17）。特に運動はしませんが仕事上一日立ち歩いていることが多く、運動量が足りないこともないかなと思っています。
質問ですが(1)330が高いというのは分かりますが、どの程度に高いのでしょうか。高コレステロール血症で治療（内服など）をする数値の目安はどの程度なのでしょうか。
(2)親がそうだと子供もなりやすい、という意味での「体質」と家族性高コレステロール血症という診断名の「家族性」とは別ものなのでしょうか。家族歴を聞いただけで「家族性」とつけるのか、もっと詳しく調べて診断するものなのか、治療に何か差があるのかをしりたいです。
よろしくお願いいたします。

No.2 ベストアンサー 回答者： dmm_r18 回答日時： 2011/01/15 11:16

専門的なことがわかりますのでお答えします。

よくよくお読みください。

まず、以下の点をご理解ください。
(1)家族性高コレステロール血症は「親が高いから子も高い」というような単純なものではなく、きちんとした病気としての診断基準があります。ほとんど多くの場合は「親が食生活にルーズなので子もルーズなだけ」であることも現実です。

(2)どんな偏食でも、結局コレステロールを上昇させます。この理由をきちんと説明できる一般の医者は皆無といってもよいくらいなのです。コレステロールのほとんどは食べ物から直接体内に入るのではなく、肝臓で合成されます。肝臓はバカな臓器で、必要なものだけを合成することができず、大雑把に合成することしかできません。体に、Ａ・Ｂ・Ｃという３つの物質が必要だったとします。Ａが不足した時に肝臓はＡだけを合成するのではなく、ＢやＣも作ってしまうのです。だから、蛋白質が不足した時、肝臓は蛋白質とともに脂肪（コレステロールも）を作ってしまうのです。脂肪や糖分が多い食事ではそれが尚更で、蛋白質を体内で合成するために同時に作ったコレステロールと食べたコレステロールで一気に上昇、ということになってしまいます。

(3)コレステロールと痩せ・肥満、は関係ありません。(2)にあるように、体に必要な物質があるかどうか（余っているかどうか、ではありません）なのです。

【ご質問についてです】
(1)30歳代後半でコレステロール330は「何からかの対処をしなければならない程度」の高さです。
その場合にやらなくてはならないことがあります。

(2)コレステロールばかりではなく、中性脂肪とかHDLコレステロール（≒善玉コレステロール）を測定し、本物の家族性高コレステロール血症なのか、そうでないのか、診断する必要があります。いくつかの脂肪の成分の比率や値で家族性かどうか「化学成分的に」決めるのです。家族歴はほとんど情報になりません。診断はかなり専門的で、ただ、血液検査をするばかりではなく食事指導を併せて血液検査の動向を観察するので、開業医レベルでは困難です。

・食事療法（素人レベルの食事の注意ではなく、医師と栄養士によるきちんとした医学的管理）で低下しない場合は、薬でコレステロールの値を下げます。理由はどうであれ、40台以後に動脈硬化が進んでしまうことを避けるためです。家族性の高コレステロール血症の場合は、服用する薬の選択が重要となり、単純に「コレステロールを下げる薬」では悪化することさえあります。更に専門的な知識が必要です。医者の技量によって治療に大差が出てきます。

ほんとうに信じられないことですが、「なぜそうなっているのか」を考える医者の数は怖くなるくらい少ないのです。ましてや患者さんにきちんと理由を説明する・できる医者に出会う確率はほぼゼロといってよいくらいの数です。

コレステロールが高い、という１つの検査結果だけでバカの一つ覚えのように「コレステロールを下げる薬」を処方する医者がとても多いのです。9割の患者さんはそれでも害はないのですが、1割の患者さんには「よくない」ことがおきます。

おわかりになりましたね。

この回答へのお礼

分かりやすい説明をありがとうございました。
何度も読み返しました。
バランスのよい食事をしないとコレステロールが体内で作られてしまうのですね。今後気をつけます。
家系だ、遺伝だと安易に使わず、生活全般を見直しながら治療するようにしたいと思います。本当に家族性なのか生活習慣が怠惰なのかをきちんと見極めるのはそれなりの規模の病院じゃないとできないのですね。
このような説明を聞く事ができた私は幸いに思います。

お礼日時：2011/01/15 13:55

No.1 回答者： wozhidao 回答日時： 2011/01/15 11:03

家族性高コレステロール血症は、コレステロール値が高くなる遺伝子を両親もしくはどちらかから受け継いで高コレステロール血症を発症する病気です。

両親から受け継いだ場合は、ホモ型家族性高コレステロール血症となり、どちらかから受け継いだ場合は、ヘテロ型家族性高コレステロール血症となります。
家族性高コレステロール血症において値の高くなるコレステロールは、LDLコレステロールです。
代表的な症状は、前に述べた”高コレステロール血症”、皮膚、腱、臀部や指の間に見られる”黄色腫”、また心筋梗塞などの原因となる”冠動脈硬化症”があります。
また家族性高コレステロール血症の治療においては、近年大変進歩しております。食事療法、薬物療法に加え、LDLコレステロールのみを除くLDLアフェレーシス（血漿交換療法）もあります。

この回答へのお礼

さっそくの回答ありがとうございました。
LDLもかなり高いので家族性であるか、ないかは調べてもらおうかと思います。
足背動脈触知（－）の所見もかかれていたので動脈硬化も危ないかもという気がしています。治療が進歩しているのは有りがたいです。

お礼日時：2011/01/15 14:02