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このカテゴリでいいのかわからないのですが・・・

映画「エレファント マン」の主人公のような障害(奇形)の原因は何なのですか?
映画の中では、母親が妊娠中にゾウに踏まれるようなシーンがあったのですが・・・
本当にそれが原因なのですか?
それとも、遺伝子レベルでの障害なのですか?

回答よろしくお願いします。

A 回答 (2件)

1型の神経線維腫症(=フォン・レックリングハウゼン病)の頻度は3000人に一人といわれ、先天性疾患の中でも最も多い部類です。

常染色体優性遺伝疾患です。原因遺伝子も特定されています。皮膚カフェオレ斑・皮膚神経鞘腫・脊髄神経鞘腫・中枢神経腫瘍などの症状がありますが、大部分の人はぱっと見た目は多少お肌のコンデションが悪い人、といった程度です。骨には異常をきたしません。
プロテウス症候群は頻度は100万人に一人以下、骨を含めた多彩な結合組織増生をきたすものだそうです。人種差・男女差はありません。これは知りませんでした。原因遺伝子もまだ特定されて無いそうです。↓
http://www.emedicine.com/ped/topic1912.htm

象に踏まれた、は当時の迷信か映画の演出でしょう。
↓こちらの生地も参考になるかと思います。

参考URL:http://x51.org/x/03/07/2428.php
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彼の生きていた時代奇形の原因は不明でした。


後の研究でNeuro Fibromatosisという10万人にひとりの割合で発症する遺伝性の病気であるとされました。
しかし、近年には、本当の病名は“プロテウス症候群”と呼ばれるさらに珍しい病気ではないかと、DNA検査が行なわれたものの失敗。実は、いまだに本当のことは分からないのだそうです。

参考URL:http://www.geneon-ent.co.jp/movie/column/article …
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