ダウン症の疑いについて

Question

現在34歳二人目妊娠中です。今日診察に行って今はもうすぐ１３週目で赤ちゃんの身長は５６ｍｍです。特別身体には異常がないのですが、エコー写真で見ると赤ちゃんの首の部分の厚みが３.０ｍｍあるのでダウン症の疑いがあるかもしれないと言われました。
一人目の時はそんな事は言われなかったので、すごく今は心配です。（一人目は異常がなかったから言われなかったのかもしれないけど。）でも先生は確実ではないし、気にしないで生んでしまう人もいると言っていました。ダウン症の検査には普通、血液検査と羊水検査をするという事は知っていたのですが、その前にこんな風にダウン症の疑いがあるかもしれないと言われる事ってあるんでしょうか？同じ様な経験のされた方、またはダウン症について詳しい方アドバイスお願いします。

YIKIO · Accepted Answer

疑いを持たれて不安なのであれば、ご主人と相談をなさって、まずは、血清マーカー検査を受けることをお勧めします。
　これは通常の採血と同じなのでお腹のお子さんには影響を与えないといわれています。
　ただし、この検査は確定検査ではありませんので、その点は充分に理解してください。
　検査結果には、「ダウン症である推定確率」と「年齢固有の推定確率」が必ず返ってきます。
　この検査が行われる以前は、ダウン症である確率は年齢別に行われていましたが、体格など個人差を考慮していないため、精度としては良くありませんでした。しかし、血清マーカー検査は個人差を考慮してありますので、比較的精確です。
　ですが、あくまでも「推定確率」ですので、例えば「1/1000」と結果が返ってきても、「1000人に1人ダウン症の子どもが産まれてくる」という意味になります。
　その1人が自分に当てはまるかは、他の方が書いているように、羊水染色体検査か絨毛組織染色体検査といった「確定診断」をするまで判りません。
　ただ、この検査は採取する側の手技によって事故が起こる（針で胎児を傷つける）可能性がありますので、もし、ご家族の話し合いで検査をすることに決めたら、採取する側（医師）に何年採取をやっているか、年に何人採取しているかなどの質問をした方が良いですし、当然の権利です。これを嫌がるのでしたら、他の病院にいった方が良いでしょう。
　以上の検査の結果は必ず「患者控え」がありますので必ず受け取ってください。セカンドオピニオンを受けるときにきっと役に立つと思います。

　長文で読みづらいかと思いますが、最後に、これら検査は妊婦さんの不安を少しでも解消するように、また、心構えをつけるための道具です。
　うまく使いこなして下さい。

papa-ra-pa · Answer

首の部分の厚みが３.０ｍｍ>>どの程度なら普通なんでしょうねぇ？

私や息子なんて首太いですから、かなり異常かもしれません＿　無事に生まれてよかったです。＿遺伝的に骨格が太いのでしたら心配無用ですね

それと＿ダウン症だったらどうするんですか？　
先日、授業参観でダウン症の子のすぐ横で見ていたんですがニコニコしててかわいかったですよ。

dsoofgka · Answer

ダウン症かどうかは赤ちゃんの血液や細胞から染色体検査をしないと確定できません。
出生前だと羊水穿刺、・帯穿刺などの検査がそれに当たります。
どの検査も母子ともにリスクがありますので、同意が得られないとできません。
同意を得るためには何が疑われるかということを伝えることが必要です。

翼状頸（よくじょうけい）といって首が太いことは確かに特徴の一つです。
（ダウン症に限らず染色体異常の場合に認めます）
また染色体異常でないけれど、首が太いこともあり得ます。

まだご主人には伝えていないのですよね？
詳しい検査をするかどうか、検査の結果が出たらどうするか、
病気を持つ子どもについて、そういう子どもを育てるということ
についてじっくりご夫婦で相談しましょう。

dsoofgka · Answer

投稿後、ちょっと言葉が足りなかったかな、と思ったので、もう一言だけ。

質問者さんも詳しく検査した結果、異常がないことも十分にあり得ると思います。
ただ、結果についてよく考えてから、検査を受けた方が（受けない場合もありえますよね）いいと思ったのです。

ダウン症に限らず、命を授かったのだからと慈しんでお育てになる方もいますし、
どうしても受け入れられない方もいます。
心配でお辛いとは思いますが
とにかく、ご主人と話し合ってみることが大切です。

seepoo · Answer

病院に勤務している者です

だいたい　○○疑い（胃ガン疑いetc）
と医師にいわれる場合はそうでないことが多いです

疑いがあるので精密検査を勧めます　ということではないでしょうか？

はっきりさせたいのなら検査を受けることをお勧めします

うちはもっと高齢でしたが生きて産まれてくれれば
子供は子供という考えで検査はしませんでした
検査もノーリスクではないので・・・

自分にストレスをためないように
がんばってくださいね

ダウン症の疑いについて

首の部分の厚みが３.０ｍｍ>>どの程度なら普通なんでしょうねぇ？

この回答への補足

ダウン症かどうかは赤ちゃんの血液や細胞から染色体検査をしないと確定できません。

投稿後、ちょっと言葉が足りなかったかな、と思ったので、もう一言だけ。

病院に勤務している者です

疑いを持たれて不安なのであれば、ご主人と相談をなさって、まずは、血清マーカー検査を受けることをお勧めします。

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