難病について

肺胞低換気症候群というのは治らないのでしょうか？
うっ血性心不全を併発していて、よく発作を起こしているので入退院を繰り返しています。
不整脈のためカテーテルアブレーションという手術をしましたが、これを行なったからといって余命が長くなるとかはないのでしょうか？

質問者からの補足コメント

• 回答ありがとうございます。
  
  根本の病気自体が現医療では何ともならない難病です。とありますが、10〜20代でも余命は長くないということでしょうか？

  No.1の回答に寄せられた補足コメントです。 補足日時：2022/08/25 13:20

• 今は夜間だけ簡易の酸素マスクで凌いでるのですが、これを続けていても長くは生きられないということでしょうか？
  (1ヶ月ほど前、すごく体調が悪い日が続き、心臓や呼吸が止まって危ない時があったようなのですが、意識が無かったので覚えていなくて..。このようなことが続くと、予後にも影響するということでしょうか？)

  No.2の回答に寄せられた補足コメントです。 補足日時：2022/08/26 10:15

• 前回も回答してくださっていたんですね。ありがとうございます。
  
  不整脈があったのでその治療のためにアブレーションカテーテルを行いました。
  心臓が止まっていたのは術前後とかではなく、1ヶ月ちょい経ってからです。頭痛や胸あたりの不快感、倦怠感などが数日続いていて、体調が悪い日の方が多かったときに発作を起こして心臓や呼吸が止まっていたようです。(事情があって面会ができていないので、人伝に聞いたことですが、、)
  今は在宅で夜間だけ簡易酸素マスク、肺に水が溜まったり調子が悪くなったら入院してという形で、入退院を繰り返しています。
  体調にもムラがあるようで、元気な時はベッド上ではありますが好きなことをして過ごしているのですが、体調が悪い時はベッド上臥床という感じです。

  No.4の回答に寄せられた補足コメントです。 補足日時：2022/08/26 21:16

• とりあえず今のところ凌げてはいるので、このまま安定した状態を保てればいいですけどね...。
  コロナ感染者増えてますけど、呼吸器系の難病なので、コロナに感染したら病状は悪くなりますかね？

  No.5の回答に寄せられた補足コメントです。 補足日時：2022/08/29 10:29

• 長期の延命とは、なんのことですか？
  いきなり長期の延命とは5年、10年でしょうか20年でしょうか？と言われましても、どういう意味かわかりません...。
  
  自分がこの疾患だったら、という質問をさせていただきたいわけではないです。この疾患について理解していきたいだけです。

  No.7の回答に寄せられた補足コメントです。 補足日時：2022/08/30 22:40

• 長く生きられるかどうかわからないということは既にわかっていますし、緩和ケアなども含めて話はされています。それに、あなた様も書いておられますが、人工呼吸療法/非侵襲的換気療法の継続が行われてない場合　長期予後が不良とされるだけで、治療を継続していれば良いともとれますよね。
  致し方なく現医療に委ねるのか？何か治療の可能性も模索するのか？とありますが、いま現在担当してくださっている先生方からあなた様が書かれている治療内容は提示されてませんし、正直理解ができませんでした。(私の理解力が無いのかもしれませんが)

  No.8の回答に寄せられた補足コメントです。 補足日時：2022/08/31 01:20

No.1 回答者： hide12002 回答日時： 2022/08/24 14:37

根本の病気自体が現医療では何ともならない難病です。

不可能を可能にする方法はないかもしれませんが、
探索をして試さねば先は無いことだけはっきりしています。

私からもトピを立てて見ました。
有意義なご意見を頂戴できるかも知れません。
ご確認ください。
https://oshiete.goo.ne.jp/qa/13110580.html

No.2 回答者： hide12002 回答日時： 2022/08/26 00:58

https://www.shouman.jp/disease/details/03_03_003/

予 後
{疫学と同様に予後における正確な統計はないが、CCHSが発見された当初は病態も今以上に不明な点が多く、呼吸器感染、心不全、そして突然死等により高率な死亡率であった。前述の2006年全国調査では、37症例中22例（59％）が障害なく生存、8例(22％)が障害あり生存、7例（19％）が死亡となっている。しかし現在は、呼吸管理法の改善や在宅医療機器の進歩により、CCHS患者の生命予後やQOLは改善傾向にある。適切な管理を受けた患者は就学、就職など良好な社会生活を送る者も増加している。長期生存者が増加することは、病態の解明に寄与することにもつながっており、今後もさらなる予後の改善が期待される。}

となっていますが、
マスク人工呼吸などの呼吸管理が大変なことも同じです。
命の保証はありません。
ーーーーーーーーーーーーー

私からもトピを立てております。
https://oshiete.goo.ne.jp/qa/13110580.html
多くの診療科で経験の深い看護師のJehanne-elfe様の投稿も寄せられています。
そちらからもご質問ください。

No.3 回答者： hide12002 回答日時： 2022/08/26 15:07

長期予後のことは

https://www1.tenriyorozu.jp/wp/wp-content/upload …
{5. 予後 難治性稀少疾患のため、正確な疫学調査は行われていないが、人工呼吸療法／非侵襲的換気療法の継続治療が施行されていない場合、夜間の突然死が多いことが報告されている。 長期予後は不良と推定される。}と記されています。
進行性の病気でしょうから、次第に悪化し長期予後は不良と推定されるということかと思います。
https://www.nanbyou.or.jp/entry/172
{病気が進行すると、徐々に起きているときの体内の二酸化炭素分圧が増加して、日中の酸素分圧も低下していきます。マスク人工呼吸が使用困難の方や、病気が重篤な方は、状況によっては気管切開をして人工呼吸を行います。}と記されています。

あなた様も医療従事者とのことで、姪様の予後について担当医とお話しされてはいないのでしょうか?、
なお、「全て、現医療にゆだねるしかない・・」と、あなた様もお兄様もお考えでしょぅか?

No.4 回答者： Jehanne-elfe 回答日時： 2022/08/26 16:05

以前にも同御質問に回答をさせて頂いた者です。

確か、ご親戚の方が同疾患に罹患なさっているとの事でしたね？
その後、ご病状はいかがでしょうか？

合併症に対しての心不全のアブレージョンカテを行ったとの事で
すが、同術式を行った理由は心肺停止状態に陥った事による対症
でしょうか？

ご親戚の方（患者）の、現在の病態及び身体状況はどのようなも
のでしょうか？また今現在加療を行っているのは入院治療でしょ
うか？在宅治療でしょうか？（日中のご様子はどのような感じで
しょうか？眠っている日が多いでしょうか？）

特に主因である（原発性：私はそう思います）肺胞低換気症候群
に於ける治療（対症）方針はどのようにお聞きしていますでしょ
うか？（夜間の呼吸管理のみでしょうか？）

貴方がお聞きしている事で、分かる範囲で結構ですのでお答え頂
けますでしょうか？

No.5 回答者： Jehanne-elfe 回答日時： 2022/08/29 09:40

お書きになっている状態（治療方針などにより）から現病態は比較的

安定はしているとお見受けしますので、即座に生命に危険が及ぶ事は
ないと推察されます。

＞カテーテルアブレーションという手術をしましたが、これを行なっ
＞たからといって余命が長くなるとかはないのでしょうか？

原疾患による合併症の対症治療を行う事で、予後は良好となり長期の
延命には寄与すると思います。

＞根本の病気自体が現医療では何ともならない難病です。とあります
＞が、10〜20代でも余命は長くないということでしょうか？

希少疾患であるため、臨床での治療実績例及び症例統計が少なく年齢
別予後観察データー数が僅少である事から、一概（一様）に余命は長
く無いとは言えない。逆に言えば、長期存命もあり得るとも言えます。

＞今は夜間だけ簡易の酸素マスクで凌いでるのですが、これを続けて
＞いても長くは生きられないということでしょうか？

同疾患に於いて、現状本治療（対症ではあるが）が唯一長期存命が可
能とされている。病態が重篤化すれば侵襲的呼吸法を考慮するが、現
状は夜間就寝時のみＮＰＰＶ（マスク呼吸補助）での対症で可能であ
ることから、軽度な感染症（普通風邪など）などにも留意してていれ
ば性急に重篤化する事は無いと思われます。

No.6 回答者： Jehanne-elfe 回答日時： 2022/08/29 11:35

＞コロナ感染者増えてますけど、呼吸器系の難病なのでコロナ

＞に感染したら病状は悪くなりますかね？

その通りです。
新型コロナウィルスのみならず、一般風邪（ラノウィルスなど）
による感染症でも、症状は増悪し重篤化する危険性も否定出来
ません。

この回答へのお礼

ありがとうございます。気をつけて過ごすようにします。

お礼日時：2022/08/29 11:56

No.7 回答者： hide12002 回答日時： 2022/08/30 20:48

長期の延命とは5年、10年でしょうか20年でしょうか?

mamaa11様、Jehanne-elfe様、ご自身がこの疾患の場合、どのようにされますか?

No.8 回答者： hide12002 回答日時： 2022/08/30 23:50

予後についてですが、

https://www1.tenriyorozu.jp/wp/wp-content/upload …
以下の様に記されています。
{難治性稀少疾患のため、正確な疫学調査は行われていないが、人工呼吸療法／非侵襲的換気療法の継続 治療が施行されていない場合、夜間の突然死が多いことが報告されている。長期予後は不良と推定される。}
「長期予後は不良」と言うことは、10年も生きれる保証は無いということでしょう。

あなた様は、医療従事者でお兄様と共にお考えとのことですから、
ご自身でも深く低換気症候群のことをお調べでしょうし、医師の話も詳しく聞いておられるのでしょう。
その上で、もしも貴方ご自身がこの病気になったとすれば、
・致し方がなく現医療にゆだねるのか?
・何か治癒の可能性を模索するのか?
どうなさるお考えか、お尋ねしたのです。

なお、私が以下で記しました内容は、お兄様にも提示されましたか?
ご意見はどうでしたか?
①　https://oshiete.goo.ne.jp/qa/12840229.html
②　https://oshiete.goo.ne.jp/qa/12890233.html

No.9 回答者： hide12002 回答日時： 2022/08/31 02:33

ほとんどの医師は免疫学には詳しくありません。

免疫療法のことは医師に相談したところで否定されます。
患者側が理解されなければなりません。

>治療を継続していれば良いともとれますよね。

それは夜中の突然死のことです。
治療を継続していても「長期予後は不良と推定される。」と言うことです。
投稿を致したことをむなしく思います。
このご病気も進行性であり、何らかのウイルスによるものでしょう。
遠い将来明らかとなると思われますが、治療薬となればその先のことになります。

ご紹介していた以下のトピに
https://oshiete.goo.ne.jp/qa/13110580.html
多発性硬化症という神経細胞の病気のことを書きこみました。
難しいでしょうが参考にしてください。
それでは失礼いたします。

No.10 回答者： Jehanne-elfe 回答日時： 2022/08/31 08:52

＞長期の延命とは5年、10年でしょうか20年でしょうか?

長期の延命とは年単位の延命と言う事であり、がん疾患などとは異
なり、同疾患は予後統計数が少ない事から延命期間を明言する事は
出来得ないでしょう。

＞Jehanne-elfe様ご自身がこの疾患の場合どのようにされますか?

本疾患に関しては、未だ原因が不明で解明されるべき情報が些少で
ある中に於いて、ウィルス起因と決めつけるのは些か尚早であると
考えます。

よって、現状で同疾患に俄にハスミワクチン療法を行う事は、私は
疑問の念を禁じ得ません。

医療は魔法ではありませんので、治せない傷病も確かにあり、未だ
克服出来得ない疾患も種々有ります。しかし、医療は多くの消えか
けた、消えて行くとされる患者の生命を救って来たという事実もあ
ります。

医療者は常にリスク、ベネフィットの観点から治療方針を熟慮し、
患者にとって最良な物を取捨選択します。

肺胞低換気症候群は今現在の医学では治療方針を立てる事が出来得
ず、姑息的治療に終始しますが、それが現在の医療の現実であり、
超えられ無い壁であるなら、私は甘んじてそれを享受します。