ガラクトース血症と眼

ガラクトース血症とは、どのような原因でどのような病態なのですか？
また眼にはどのような合併症がでるのでしょうか？
眼に症状がでた場合は治るのでしょうか？
特に眼底に合併症がでた場合はどうなのでしょうか？
ご存じの方、教えてください。
宜しくお願い致します。

No.4 回答者： kawakawa 回答日時： 2001/10/09 23:58

ガラクトース血症というのは、先天的にガラクトースという糖を分解（代謝）するための酵素（ガラクトース 1‐リン酸ウリジルトランスフェラーゼ）が欠けているために起こります。

ミルクや乳製品、果物類、海藻などに含まれているガラクトースを代謝できないために血中のガラクトース濃度が高くなってしまうのです。
新生児では嘔吐・黄疸・肝臓肥大・蛋白尿・浮腫‥といった状態が現れますし、白内障が現れる場合が多いものです。
いずれにせよ、ガラクトースを含む食べ物は一生排除していかなければならない疾病なのです。
白内障については、濁った水晶体を取り除き、人工水晶体を入れる手術などがありますので、主治医にご相談くださいネ。
ご質問では眼底への合併症と書かれていますが、ガラクトース血症と眼底異常についてのことは残念ながら存じません。
専門家の回答をお待ちします。
以上kawakawaでした

この回答へのお礼

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お礼日時：2001/10/10 00:16

No.3 回答者： unyako 回答日時： 2001/10/09 23:57

眼科医です。

お子さんが、新生児のスクリーニング検査で発見されたのでしょうか？

これは眼科がどう・・という以前に全身性の代謝異常で命にも関わります。
きちんとした治療を発見直後から行わない限り、体重増加不良，嘔吐，肝脾腫，黄疸などが出現し，その後白内障，精神運動発育遅滞，肝硬変，アシドーシスが見られやがて死亡するとされています。
この場合の治療とは、ガラクトース除去ミルクや制限食をほぼ一生続けることになります。
発生率は約５０～１００万人に1人と稀な疾患です。
眼科領域の合併症は、白内障ですが、これは早期の治療開始で防ぐことが出来るとされています。

眼科領域の「白内障とガラクトース血症」との関係は下記のＵＲＬをご参照ください。

参考URL：http://www.asm.ne.jp/~milk/qa/hanron/12.htm

この回答へのお礼

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お礼日時：2001/10/10 00:19

No.2 回答者： noname#24736 回答日時： 2001/10/09 23:54

参考URLの13005番をご覧ください。

他には、下記のページをご覧ください。
http://www.halph.gr.jp/kaisetu/kai261.html

http://w1.avis.ne.jp/~n-kenkou/syoni/masu.htm

参考URL：http://www.yumezaidan.or.jp/kizzu/index4.htm

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お礼日時：2001/10/10 00:21

No.1 ベストアンサー 回答者： MiJun 回答日時： 2001/10/09 23:43

以下の参考ＵＲＬサイトは参考になりますでしょうか？

「ガラクトース血症」
この中で特に「原因と危険因子」「症状」「合併症」と関連リンク先を参考にしてください。

ご参考まで。

参考URL：http://leo.city.naze.kagoshima.jp/housecall/cgi- …

この回答へのお礼

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お礼日時：2001/10/10 00:22