遺伝性の脊髄小脳変性症が夫家系にありました。

Question

夫の母型の家系に遺伝性の病気があることがわかりました。

夫の曾祖父、祖父(享年９０歳)、叔母(現在６３歳くらい)がその病気です。

私は今第二子妊娠中で、もう今知らされたところでどうすることもできませんし、ここは子供たちに何かあっても母ちゃんが看てやる！っと思うしかありません。
ただ、今家族が置かれている状態を把握したいと思っています。

この病気にはいろんな型があるようですが、どの型なのかはわかりません。

・2年前に叔母様は、ろれつが回っていなかった。
・動作に不思議なところ、会話内容に不思議なところはありませんでした。
・姑曰く、代々60歳くらいからゆっくり進行していき、他の年配の方と同じような介護で良い。
・義祖父は言葉が離せなく、ボードでのやり取りだったようです。

ということだけしか今のところ情報がありません。
この病気の発症年齢にかなりのバラつきがあることを知りました。

１、夫、子供たちに遺伝している可能性はどんなものなのでしょうか？

２、これだけの情報でわかること(病気の型)や、ここを知っておいた方がいいってことはありますでしょうか？

３、姑60歳、夫33歳、子供1歳に症状がない場合、こういう相談はどういったところで出来るのでしょうか？

漠然とした質問で申し訳ございません。
なんでもかまいませんのでご回答よろしくお願い致します。

rokutaro36 · Accepted Answer

（Ｑ１）遺伝している可能性
（Ａ）可能性はあります。

（Ｑ２）知っておいた方が良いこと
（Ａ）検査をしなければ型はわかりません。

（Ｑ３）相談
（Ａ）http://homepage3.nifty.com/jscda/index.htm

ご参考に……
http://www.t3.rim.or.jp/~c_tamura/papers/SCD-genetic-testing.html

USB99 · Answer

遺伝性の可能性が高いようですが、両親の配偶者が異なる人の発症なので、常染色体優性遺伝する７つの型の一つで、日本人ならマシャド・ジョセフ病なのかと思います。
その場合、ご主人の母親の発症の有無が大事で、将来においても発症しなければ、ご主人が将来、発症する確率は０です。お子さんも０です。
ご主人の母親が将来、発症すれば、ご主人が将来発症する確率は１／２、お子さんが発症する確率は１／４です。

obrigadissimo · Answer

『１リットルの涙』で初めて知ったのですが、
本とＴＶ、どちらも涙なしには
鑑賞できませんでした。
質問を拝見していて、それを思い出しました。

『１リットルの涙』の木藤亜也さんの時代は、
専門医が極めて少なかったのですが、当時からは、
かなりの時間が経過しているので、当時よりは、
医学は進化、進歩をしているのでしょうが、更なる
進化を祈るしかできません。
……発症してしまうとしても、
症状の進行が緩やかであるとしたら、
いいですよね。

いま、ご家族がかかっている主治医に相談すると
信用していないみたいな感じで、なんとなく
スッキリしませんよね。なので、
丁寧に、ネット検索をかけたり、
外国を含めた遠くの大学病院などに
優れた専門医がいないか、
伝手を頼って調べてみることでしょうね。

ときどき、ここにも、質問がありますので
過去の質問を検索してみませんか。

hatijyuuhatiya · Answer

特殊な病気のようですので、叔母様の主治医の先生に尋ねてみるのが確かだと思います。

遺伝性の脊髄小脳変性症が夫家系にありました。

（Ｑ１）遺伝している可能性

遺伝性の可能性が高いようですが、両親の配偶者が異なる人の発症なので、常染色体優性遺伝する７つの型の一つで、日本人ならマシャド・ジョセフ病なのかと思います。

『１リットルの涙』で初めて知ったのですが、

特殊な病気のようですので、叔母様の主治医の先生に尋ねてみるのが確かだと思います。

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