私はQT延長症候群と診断されています。高校入学時の心電図検査で発見されました。小学校の頃から何度も失神していて、その頃は欠神発作と診断されていました。中学校3年生以来、意識を失うようなことはありません。中3のその時から、月1回のペースで大学病院に通っていて、薬をもらって飲んでいます。今、将来のことを考えていて、今の病気が遺伝性のあるものかもしれないと知って付き合っている(結婚を考えている)人と共に、もし子供をもうけた時に、できればその子供に病気がいかなければいい・・・と思っているわけです。それが遺伝子を検査したらわかるらしいというところまで医師からきいたのもあるし、調べてわかったところです。是非、シロウトの私達にもわかるように説明していただけたら・・・と思っています。よろしくお願いします。

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A 回答 (4件)

もうご存じのことかもしれませんが、、。



QT延長症候群は、多形性の心室頻拍という重大な不整脈を生じる可能性のある疾患で、先天性のものと後天性のものがあります。

先天性のQT延長症候群には、先天性の聾唖を伴う Jervell and Lange-Nielsen(J-LN)症候群と伴わないRomano-Ward(R-W)症候群があります。
この二つは、遺伝形式が異なりJ-LN症候群は常染色体性劣性遺伝、R-W症候群は常染色体性優性遺伝という形式で遺伝します。
1990年代になって、原因遺伝子が明らかにされましたが、まだ未知の遺伝子異常の存在も予想されています。

常染色体性劣性遺伝の場合(J-LN症候群)は、患者さんがこの遺伝子を持たない方と結婚されると、産まれる子供はすべて保因者(病気は発症しない)になります。
常染色体性優性遺伝の場合(R-W症候群)は、同じくこの遺伝子を持たない方と結婚されて、産まれる子供の50%が発症し、50%が発症しません(保因者にもなりません)

先天性の場合は、家系調査を行えばある程度のことがわかると思いますが。
後天性の場合は、薬物によるもの、電解質異常に伴うもの、除脈性の不整脈に伴うものなどがあります。
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この回答へのお礼

答えてくださって本当にどうもありがとうございました。さっそくだったので、本当に嬉しいです。あさって彼と会えるので(千葉ー大阪の遠距離なのでたまにしか会えません)、いっしょに答えてくださったこのメールをみてもっと色々検討させていただこうと思います。本当にどうもありがとうございました!

お礼日時:2001/07/30 00:45

てんかんに関することが問題になっていますが、



普通 QT延長症候群があれば、失神発作は心室性の不整脈に伴うものをまず考えます。
この不整脈の発作を抑えるために、β遮断薬という抗不整脈薬を用います。
失神をよく起こしていたときには、QT延長症候群がまだ診断されていなかったために、てんかんに伴うものとされていたのではないでしょうか。
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>よろしければ大発作のページをご覧になってみて下さい。


リンク先から既にご覧になったかもしれませんが、以下の参考URLサイトは参考になりますでしょうか?
「全汎性強直間代性発作」
http://leo.city.naze.kagoshima.jp/housecall/cgi- …
(てんかん)

ご参考まで。

参考URL:http://leo.city.naze.kagoshima.jp/housecall/cgi- …
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「欠神発作」に関しては、以下の参考URLサイトは参考になりますでしょうか?


「小発作」
この中で特に「原因と危険因子」「症状」「治療」「予後と転帰」「合併症」と関連リンク先を参考にしてください。
「QT延長症候群」に関しては、以下のサイトは参考になりますでしょうか?
http://www.toyama-mpu.ac.jp/hp/clla/benkyoukai/k …
(解答 & 解説)
このページで「心電図QT間隔延長と失神の関係」の皓を参考にしてください。

http://www.ncvc.go.jp/cvdinfo/pamph/pamph_25/pan …
(循環器病と遺伝子の話)

ご参考まで。

補足お願いします。

参考URL:http://leo.city.naze.kagoshima.jp/housecall/cgi- …
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この回答へのお礼

こんなに早くお答え下さる方がいらっしゃるなんて思ってもみなかったのでビックリしました。本当にありがとうございます。私は小学校の頃にバタバタと何度も倒れて、その間意識がなかった(約1分)ので、大発作だと思います。よろしければ大発作のページをご覧になってみて下さい。教えていただいたホームページ(?)を参考に私自身も、彼とも勉強していきたいと思っています。本当にどうもありがとうございました。

お礼日時:2001/07/30 01:23

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Qブルガタ症候群 QT延長症候群

ブルガダ症候群やQT延長症候群は
心電図などでわかるのでしょうか?

Aベストアンサー

(Q)知識不足ですみませんが、ST上昇やQT間隔延長は普通の心電図で分かるのですか?
(A)わかります。
だから、健康診断や人間ドックで、心電図を調べるのです。

ただし、No.2の方がコメントしているように、
波形に異常があったからと言って、直ちにそれが、
ブルガタ症候群などの病気だと言う訳ではない。
普通の心電図で、まずは、異状のある人を見つけて、
さらに細かい検査をして、本当に病気かどうか、
どんな病気なのかを調べます。

Q突発性難聴と診断受けたが翌日は午前中なんでもなく夕方から症状が出るだけでもその診断でいいのか。

今、月曜の夜です。
3日前の金曜日に近所の耳鼻科で突発性難聴と診断を受けましたが、一番大事なステロイド剤を副作用を理由に断りました。その後家に帰ってネットで病気のことを調べてみたところ、治療は発症後急がないと治らないことがある。と書いてありました。(急いでも治らない場合もあるみたいですが)
それを見て今日の午前中に大学病院に行きましたが、午前中は症状が治まっていて検査で何もでず、(自覚症状も治まっていて)全く正常と言われました。
しかし家に帰ってきて夕方5時くらいからまた聞こえずらくなり、耳鳴りもひどいです。
午前中症状がなく夕方からのみ症状がでる場合も突発性難聴なんでしょうか。
やっぱりステロイド剤は服用したほうがよいのでしょうか。
検査結果の証明がないと、もう一度ステロイド剤を出してもらおうとしてもだしてもらえないですよね。
症状がでる時間5時以降にやっている病院に行ったほうがいいですよね。
今症状が出て3日目が過ぎようとしています。
何かわかる方、同じ病気の方お返事お願いいたします。

Aベストアンサー

実際のところ、ステロイドが有効であったとするエビデンスはありません。
最初、67人の突発性難聴に有効だったとする研究がでたのですが、その後、それを否定する研究がでて、現在の立場は他に有効な方法もないし、短期間ならたいした副作用もないから使って損はないという立場です。
http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMcp0802129

QQT延長症候群は難病なのでしょうか?

QT延長症候群は難病なのでしょうか?

Aベストアンサー

原因次第です。遺伝性で多いのはLQT1~3ですが、それぞれリスクも予後も異なります。二次性のは原因がわかり除去すれば問題ない事が多いです。

Q子どもの頃から疲れやすい病気

10歳前後から体の疲れが取れなくなりました。いつも体がだるく、ほおづえをついて授業を受け、先生に怒られていました。

ぜん息もちなので体育は見学。みんなと同じように運動がしたい、と放課後走ったりしてみましたが、疲れが出てきて友達といっしょに走ることができませんでした。

高校生になってもひどい疲れは抜けず、学校の予習復習がやっとで、塾なども通えず、専門学校に進みました。1年生のときはなんとか授業についていけましたが、2年生になるととにかく疲れて、頭痛吐き気などが起こり、学校を休みがちになり、なんとか卒業はしました。

しかしその専門学校で学んだ技術は活かせず、普通の会社に就職しました。でもとにかく疲れるので休んでしまい、社長にめちゃめちゃ怒られ、1年で辞めて別の会社に入りました。そこでは軽作業であったにもかかわらず、疲れが出て、土日の休みは毎週家で寝ていました。

そこも2年しか続かず…。

病院に行っても、疲れがそんなにあるわけない、それは自律神経失調症だと言われ、薬もろくにもらえませんでした。唯一もらえた漢方薬は副作用・吐き気がひどく使えませんでした。

今アラフィフです。無職のままここまで来てしまいました。毎日座るのがやっとで、とにかく疲れとだるさがひどく、買い物にも行けません。

20代のころ東京に何回か遊びに行けたので、そのころ大きな病院で調べてもらえばよかったと思います。

今は心療内科で軽い安定剤と睡眠導入剤をもらっていますが、夜は眠れず、昼は朝からなにもできません。

人生の大半を寝床で過ごしてしまいました。これは自律神経失調症なのでしょうか?

今も体中だるくて、体の中に濡れた砂がつまっている感覚です。心療内科の薬をもらうまでと、もらってからのだるさは変わりません。

慢性疲労症候群を疑いましたが、リンパの腫れと体の痛みはありません。しかし症状は非常に似ています。微熱もあります。病院では不明熱と言われました。

人と同じことができずに、結婚も恋愛もできませんでした。家事ができないのは致命的です。

これは病気なのでしょうか?自律神経失調症はこんなにひどいものなのでしょうか?

10歳前後から体の疲れが取れなくなりました。いつも体がだるく、ほおづえをついて授業を受け、先生に怒られていました。

ぜん息もちなので体育は見学。みんなと同じように運動がしたい、と放課後走ったりしてみましたが、疲れが出てきて友達といっしょに走ることができませんでした。

高校生になってもひどい疲れは抜けず、学校の予習復習がやっとで、塾なども通えず、専門学校に進みました。1年生のときはなんとか授業についていけましたが、2年生になるととにかく疲れて、頭痛吐き気などが起こり、学校を...続きを読む

Aベストアンサー

次から次へと質問ばかりで、申し訳ありません。

喘息を持っている、疲れやすい
という方の場合、まずは、呼吸管理が十分にできているかどうか
ということが問題になるからです。

運動負荷でのピークフローを検査していますか?

これで、問題ないとなると、もっといろいろな診察が必要となるので、
総合診療科のある総合病院での診察をお勧めします。

QQT延長症候群なのですが

僕はQT延長症候群なのですが医師によるとほとんど正常ですと言われました。僕は今、自動車免許をとりに行ってるのですが、運転免許試験場から電話が来て免許を取得出来ないかもしれませんと言われました。ちなみに今は仮免許を取得したばかりです。また発作がおきたのは約4年前に一度ありました。一度、運転免許試験場に来てくださいということですが免許が取れないかもと思うととても怖いです。

Aベストアンサー

製薬会社に勤務している関係でQT延長症候群についても熱かったことがあります。
>僕はQT延長症候群なのですが医師によるとほとんど正常ですと言われました。
というのは、「QT延長症候群であるけれど、現状自覚症状もないのでOK」という意味なのでしょうか?例えば交感神経の働きを押さえる薬剤など処方されていないのでしょうか?もとよりQT延長は自覚症状が出ていないときは全く普通人と同じですので、上述の様な意味ですと私的にはちょっと「?」です。とはいえ、私もQT延長症候群の全てを知っている訳ではないので、もし医師が「問題なし」との判断を下しているのであれば、その旨の診断書なりを発行してもらって試験場に提出してみてはどうでしょうか?

もし現状では免許を取らせてもらえないというのであれば、一歩進んで積極的に治療するという方法も選択肢に入れてみてはどうでしょう?
交感神経遮断や、ペースメーカーの埋め込みなどで、突然死(発作)をかなり高い確率で予防できます(既にご存じかとも思いますが)。

以上、あまり参考にならないかもしれませんが、もしお役に立てば幸いです。

製薬会社に勤務している関係でQT延長症候群についても熱かったことがあります。
>僕はQT延長症候群なのですが医師によるとほとんど正常ですと言われました。
というのは、「QT延長症候群であるけれど、現状自覚症状もないのでOK」という意味なのでしょうか?例えば交感神経の働きを押さえる薬剤など処方されていないのでしょうか?もとよりQT延長は自覚症状が出ていないときは全く普通人と同じですので、上述の様な意味ですと私的にはちょっと「?」です。とはいえ、私もQT延長症候群の全てを知っている訳では...続きを読む

Q健康診断再検査(胃カメラ)

40歳の主人のことについてお伺い致します。
6月に会社の健康診断を受け先週結果が返ってきました。
腹部食道の粘膜異常で胃カメラを飲んで下さいとのことでした。
粘膜異常というのは胃がん、食道がんの可能性があるということでしょうか?

3年前に逆流性食道炎、裂孔ヘルニア、胃粘膜萎縮と診断されましたが、昨年のバリウム検査では異常はありませんでした。

裂孔ヘルニアは食道がん、胃粘膜萎縮というのはスキルス性胃がんの母体になると聞いたことがあります。
カメラは8月4日に飲みます。今はどうしようもないとはわかっていても心配でたまりません。

Aベストアンサー

おそらくは逆流性食道炎の影響でしょうね。バレット食道と呼ばれる状態になっているものと思われます。もちろん、がんの可能性は否定できませんが。
裂孔ヘルニアよりも逆流性食道炎のほうが、食道癌の危険性は高いでしょう。
胃粘膜萎縮、つまり萎縮性胃炎はスキルスに限定しない胃癌のリスクですが、一般の方はある程度の年齢になると一定の萎縮性胃炎は生じてきますので、こればかりはなんとも。それよりもピロリ菌の有無はチェックされるべきかもしれませんね。

QQT延長症候群の娘がハワイ旅行に行きたがっていますが・・

QT延長症候群の小学生の娘が夏休みにハワイに行きたいと言ってるのですが酔い止めを飲めない(薬の制限の為)娘が長時間飛行機に耐えれるかと気圧の関係で不整脈がでないか心配です。酔い止め対策としまして手首の酔い止めのツボに磁気をあてるバンドがあるのでそれをつけさせようと思ったのですが磁気はQT延長に影響ないか心配です。ハワイの医療事情はどうかどなたか教えていただけませんでしょうか?もし発作が起きた時QT延長に対応できるドクターはたくさんいらっしゃるのでしょうか?すみませんがご存知の方教えていただけますでしょうか?よろしくお願いいたします・・・そんな娘を連れての旅行ですがおすすめホテルも教えていただけますでしょうか?

Aベストアンサー

医療の知識は全く無いので、旅行者としてのアドバイスをさせていただきますね。

まず、お医者様はハワイ旅行についてどのように言われていますか?
OKが出ているのでしょうか?
出ているのであれば、不整脈や酔い止めについては、なにかしらアドバイスがもらえるのではないかと思います。

あと、ハワイで病院の世話になった場合のことを考えたとき、莫大な医療費がかかることを考えなければなりませんね。
海外旅行保険は持病をカバーしません。
ハワイでは、救急車も有料ですし。
検索すると、他の病気でしょうが、実際にどのくらい医療費がかかったかの例が見つかると思います。
虫垂炎で数百万とか、出産で1千万とかききますよ。

ハワイの医療水準は高いと聞きますので、対応できる医師はいるのではないかと思います。
**全くの私感ですので、責任は取れません**

シェラトン・プリンセス・カイウラニホテルとか、イリカイホテルなどですと、ホテル内にクリニックがありますので、とりあえず駆け込む?には良いかもしれません。
(契約前に、無くなっていないか確認してくださいね)
あと、JTBなどは障害のある方の旅行をサポートしているようですので、そちらに相談するのも良いかもしれません。
人工透析が必要な方に、病院を紹介してくれたりもするようですよ。
航空会社が引き受けてくれるか?なども、旅行会社でわかるかもしれません。

病気であっても障害があっても、旅行を楽しみたいと思うのは当たり前だと思うし、それを叶えてやりたいと思うのも当たり前だと思います。
私には書いた以上の知識はないのですが、何かしら方法があるのではないかと思います。
旅行が実現する事をお祈りしています。

医療の知識は全く無いので、旅行者としてのアドバイスをさせていただきますね。

まず、お医者様はハワイ旅行についてどのように言われていますか?
OKが出ているのでしょうか?
出ているのであれば、不整脈や酔い止めについては、なにかしらアドバイスがもらえるのではないかと思います。

あと、ハワイで病院の世話になった場合のことを考えたとき、莫大な医療費がかかることを考えなければなりませんね。
海外旅行保険は持病をカバーしません。
ハワイでは、救急車も有料ですし。
検索すると、他の...続きを読む

Q尿検査の再提出って、病気だからでしょうか?

尿検査を、学校で僕を含めてたった二人だけ再提出しろと言われました
。これって何か病気が見つかったからなんでしょうか?少し不安です・・・。同じような経験をしたかたいませんでしょうか?

Aベストアンサー

尿検査の再検査ですか・・・
という事は、基準値を少し超えていたりした程度でしょう。再検査=病気ではありません。ただ基準値を超えた項目があるので、再度検査してみるだけの事です。女性の場合は生理時期で血液が混入していて再検査になる事があります。生理始まった事に気づかずに尿検査を受ける方が、たまにいるのでよくあることです。あまり心配すると、ストレスで再検査の時に血尿出す人がいるので、あまり気になさらずに再検査に臨んでくださいね。

QQT延長症候群について

私はQT延長症候群と診断されています。高校入学時の心電図検査で発見されました。小学校の頃から何度も失神していて、その頃は欠神発作と診断されていました。中学校3年生以来、意識を失うようなことはありません。中3のその時から、月1回のペースで大学病院に通っていて、薬をもらって飲んでいます。今、将来のことを考えていて、今の病気が遺伝性のあるものかもしれないと知って付き合っている(結婚を考えている)人と共に、もし子供をもうけた時に、できればその子供に病気がいかなければいい・・・と思っているわけです。それが遺伝子を検査したらわかるらしいというところまで医師からきいたのもあるし、調べてわかったところです。是非、シロウトの私達にもわかるように説明していただけたら・・・と思っています。よろしくお願いします。

Aベストアンサー

もうご存じのことかもしれませんが、、。

QT延長症候群は、多形性の心室頻拍という重大な不整脈を生じる可能性のある疾患で、先天性のものと後天性のものがあります。

先天性のQT延長症候群には、先天性の聾唖を伴う Jervell and Lange-Nielsen(J-LN)症候群と伴わないRomano-Ward(R-W)症候群があります。
この二つは、遺伝形式が異なりJ-LN症候群は常染色体性劣性遺伝、R-W症候群は常染色体性優性遺伝という形式で遺伝します。
1990年代になって、原因遺伝子が明らかにされましたが、まだ未知の遺伝子異常の存在も予想されています。

常染色体性劣性遺伝の場合(J-LN症候群)は、患者さんがこの遺伝子を持たない方と結婚されると、産まれる子供はすべて保因者(病気は発症しない)になります。
常染色体性優性遺伝の場合(R-W症候群)は、同じくこの遺伝子を持たない方と結婚されて、産まれる子供の50%が発症し、50%が発症しません(保因者にもなりません)

先天性の場合は、家系調査を行えばある程度のことがわかると思いますが。
後天性の場合は、薬物によるもの、電解質異常に伴うもの、除脈性の不整脈に伴うものなどがあります。

もうご存じのことかもしれませんが、、。

QT延長症候群は、多形性の心室頻拍という重大な不整脈を生じる可能性のある疾患で、先天性のものと後天性のものがあります。

先天性のQT延長症候群には、先天性の聾唖を伴う Jervell and Lange-Nielsen(J-LN)症候群と伴わないRomano-Ward(R-W)症候群があります。
この二つは、遺伝形式が異なりJ-LN症候群は常染色体性劣性遺伝、R-W症候群は常染色体性優性遺伝という形式で遺伝します。
1990年代になって、原因遺伝子が明らかにされましたが、まだ未知の遺伝子...続きを読む

Q人間ドックの結果で要精密検査。何の病気でしょうか。

32歳女性です。
人間ドックの結果が届き、要精密検査項目(腎機能)がありました。
尿蛋白+-
尿沈渣では白血球20個以上、扁平上皮20個以上、桿菌++です。
何の病気が考えられますか?
また、精密検査は何科を受診したらよいのでしょうか。
回答をよろしくお願いします。

Aベストアンサー

診療科は、泌尿器科が良いでしょう。

尿沈渣で、
(1)細胞が検出された場合

扁平上皮細胞=外尿道口付近の粘膜
移行上皮細胞=膀胱から腎臓にかけての粘膜
尿細管上皮細胞=腎臓全体

ということがわかります。
質問者様の場合、扁平上皮細胞が見られたのですが、
女性の場合、膣や外陰部からの混入が多いので、
これだけで、病気の場所を特定することはできません。

(2)白血球
感染症が疑われます。

(3)桿菌
感染症を引き起こす病原菌です。
大腸菌が有名。

なので、尿道感染症などが疑われます。


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