希少遺伝性疾患の研究の進歩

Question

希少遺伝性疾患の研究の進歩は、“外れ値”の医学的有用性をよく示している。 
という1st Mar ,2012 Natureの記事を訳しています。

(1)When there are none,the work gets so dull that no one cares to carry it further. Keep them always uncovered and in sight.
そこに誰もいないとき、研究はそれをさらに行うとする人が一人もいないためにさらに鈍くなる。彼らはいつも解明されたものと洞察を保っている。
とKeep以降からよく理解できなくなってしまいました。

(2)it remains sound today.　という文章がメンデルの豆のじっけんの再発見に続いてウィリアムが提唱したものが近代遺伝子の基盤となっているという文章の次に上記の文が続きます。

そしてこれは今日、しっかりとしたものとなっている。
=基盤として形成されている

と訳しましたがsoundをいかに訳せばいいのでしょうか。

(3)The attention these rare disorders receive from pharmaceutical programmes, the medical community and academic reserch has historically been correspondingly small, despite the significant disease burden they bring to the health-care systems of many countries.

のdespite以降がどういうふうに訳せばいいかわかりません。
衛生管理システムを用いている多くの国でこれらの重要な疾患は彼らを悩ませているにも関わらず
と訳しましたがどうするのが適正でしょうか。

(4)The communities it serves come from small founder populations, have a good knowledge of family history and a high rate of intermarriage.
コミュニティーは家族履歴の豊富な情報と近親交配の高い割合を持つ小さな創始者母集団からきたものの役割を果たす。
でいいのでしょうか。

(5) 多彩な母集団からのものよりも小さな創始者集団からの遺伝子的疾患の方がすべてにおいて簡単に遺伝子の疾患を明らかにすることを出来る。という文章のあとに

But there are two reasons to treasure these exceptions. First, genetic disease has a long history of teaching scientists about normal biological processes, and can sometimes give insight into the processes that go awry in other, more common diseases.

と続きます。この文章のand can sometimes give insight into the processes that go awry in other, more common diseases.

そしてこれは時々一般的な疾患をさらにほかのものにおいて困惑させる方法へと考えをむけさせる可能性があると訳してみました。

理解したいのでご教授お願い申し上げます。

cozycube1 · Accepted Answer

>(1)When there are none,the work gets so dull that no one cares to carry it further. Keep them always uncovered and in sight.

そのひとつ前の、Treasure your exceptions!（あなたの遺伝的個人差を大事にしよう！）を受けての文ですね。

「そういう遺伝的個人差がないならば、誰も遺伝的差異を突き詰めてみることをしなくなり、遺伝研究は極めてつまらないものになる。遺伝的差異を公開せずに、しかししっかり見据えることが必要だ。」

>(2)it remains sound today.

「その言葉は今も響くものがある。」

itは、(1)で述べられているGeneticist William Batesonの主張でしょうね。その言説は、今でも古びていないということでしょう。

>(3)The attention these rare disorders receive from pharmaceutical programmes, the medical community and academic reserch has historically been correspondingly small, despite the significant disease burden they bring to the health-care systems of many countries.

「多くの国で、彼ら（遺伝性疾患患者）の抱える著しく重い病苦の健康管理システムへの影響にも関わらず、薬学プログラム、医学界、学術研究の歴史において、こうした疾患は、あまり注意を払われることは無かった。」

The attention which these rare disorders receive from pharmaceutical programmes, the medical community and academic research,　という主語が

has historically been correspondingly small,

だったということですね。

despite the significant disease burden which they bring to the health-care systems of many countries.

despite以降は一塊の名詞です。

>(4)The communities it serves come from small founder populations, have a good knowledge of family history and a high rate of intermarriage.

「遺伝性疾患の専門科が治療を試みる、小さな始祖集団（遺伝的先祖）を受け継ぐ患者たちからは、家系や高い率での集団内結婚といったことが、多く読み取れる。」

itは、その前の文のThe clinicを受けていて、The clinicは遺伝性疾患専門の治療科と思われます。

>But there are two reasons to treasure these exceptions. First, genetic disease has a long history of teaching scientists about normal biological processes, and can sometimes give insight into the processes that go awry in other, more common diseases.

「しかし、こうした遺伝的な例外性を大事にすべき理由は二つある。まず、遺伝性疾患からは、科学者たちが通常の生物学的プロセスを理解するために、それに学んできた長い歴史があり、時には、そういう生物学的プロセスが正常から逸れて、遺伝性疾患ではない、そしてずっと症例の多い疾患についての知見を得ることができているのである。」

the processesは直前のnormal biological processesで、それが正常ではなくなると、何らかの疾患を発症したりするわけですが、それについて遺伝性疾患から得た知見が役立つということでしょうね。

cozycube1 · Answer

いかん、uncoverではないかあっ！＞自分orz

誤>「そういう遺伝的個人差がないならば、誰も遺伝的差異を突き詰めてみることをしなくなり、遺伝研究は極めてつまらないものになる。遺伝的差異を公開せずに、しかししっかり見据えることが必要だ。」

正>「そういう遺伝的個人差がないならば、誰も遺伝的差異を突き詰めてみることをしなくなり、遺伝研究は極めてつまらないものになる。遺伝的差異を明らかにして、しっかり見据えることが必要だ。」

いつもながら、大変申し訳ありません。m(_ _)m

fruchan · Answer

この質問に関して、文脈を的確につかめない理由として代名詞が前文に出てくるどの名詞を示しているか明確にしていないからだと思いますよ。

＞When there are none,the work gets so dull that no one cares to carry it further. Keep them always uncovered and in sight.

前の文でTreasure your exceptions! と言っているためにWhen there are none of the exeptions,と理解をしないといけない。然すれば

「例外が無ければ、研究はつまらない物になり誰もその研究を（it＝work）引き継いでくれはしない。」
Keep exceptions(them) uncovered and in sight. 
「それらの例外を包み隠さずに明らかにしておきなさい。」

＞The attention these rare disorders receive from pharmaceutical programmes, the medical community and academic reserch has historically been correspondingly small, despite the significant disease burden they bring to the health-care systems of many countries.

これもtheyの意味を捉えていないために、訳のなかで削除されている。they＝rare disorders=奇病（稀な疾患）

「多くの国の診療システムにこれらの稀な疾患がもたらす、すざましい疾病負荷にも関わらず、」

＞The communities it serves come from small founder populations, have a good knowledge of family history and a high rate of intermarriage.

it=The clinc=one small clinic serving Amish and Mennonite communities in USA

その診療所が役割をはたす、（そしてそこに住む）創始者母集団からなるコミュニティーは豊富な家族履歴、また、高い割合の近親交配に関する情報を持っている。

＞genetic disease has a long history of teaching scientists about normal biological processes, and can sometimes give insight into the processes that go awry in other, more common diseases.

遺伝的疾患は、普通に及ぼす生体内作用に付いて科学者に説いてきた歴史がある、また、（遺伝的疾患は、時には例外として）他の疾患で、何処でも見かけるような病気として、ゆがんだ形で生体内に作用した過程を、あらわにし得る事がある。

go_urn · Answer

(1)When there are none,the work gets so dull that no one cares to carry it further. Keep them always uncovered and in sight.
そこに誰もいないとき、研究はそれをさらに行うとする人が一人もいないためにさらに鈍くなる。彼らはいつも解明されたものと洞察を保っている。
とKeep以降からよく理解できなくなってしまいました。

●変異種がないと、研究は退屈きわまりないものとなり、誰も研究をさらに追求しなくなってしまう。変異種を常に発見し続け公表し続けるべきだ。

注）them ＝ exceptions；keep them uncovered ＝ keep discovering them

(2)it remains sound today.　という文章がメンデルの豆のじっけんの再発見に続いてウィリアムが提唱したものが近代遺伝子の基盤となっているという文章の次に上記の文が続きます。

そしてこれは今日、しっかりとしたものとなっている。
=基盤として形成されている
と訳しましたがsoundをいかに訳せばいいのでしょうか。

● sound は、「理に適った、妥当な」という意味です。基盤というニュアンスはないです。

(3)The attention these rare disorders receive from pharmaceutical programmes, the medical community and academic research has historically been correspondingly small, despite the significant disease burden they bring to the health-care systems of many countries.

のdespite以降がどういうふうに訳せばいいかわかりません。
衛生管理システムを用いている多くの国でこれらの重要な疾患は彼らを悩ませているにも関わらず
と訳しましたがどうするのが適正でしょうか。

●貴訳で意味が通ります。意訳すれば、

これらの（変異種としての）難病は、多くの国々の医療において、かなり大きな負担となっているにもかかわらず

となります。

(4)The communities it serves come from small founder populations, have a good knowledge of family history and a high rate of intermarriage.
コミュニティーは家族履歴の豊富な情報と近親交配の高い割合を持つ小さな創始者母集団からきたものの役割を果たす。
でいいのでしょうか。

●　それ（＝クリニック）が医療を提供している（＝serve）コミュニティーは、少数の人間たちが開祖となって形成されてきたコミュニティーで、住民は、先祖についてよく知っているし、近親結婚の比率も高い。

(5) 多彩な母集団からのものよりも小さな創始者集団からの遺伝子的疾患の方がすべてにおいて簡単に遺伝子の疾患を明らかにすることを出来る。という文章のあとに

But there are two reasons to treasure these exceptions. First, genetic disease has a long history of teaching scientists about normal biological processes, and can sometimes give insight into the processes that go awry in other, more common diseases.

と続きます。この文章のand can sometimes give insight into the processes that go awry in other, more common diseases.

そしてこれは時々一般的な疾患をさらにほかのものにおいて困惑させる方法へと考えをむけさせる可能性があると訳してみました。

●全訳しますと

しかしこれらの希少遺伝性疾患を大切にすべきであるのには、２つの理由がある。１つは、遺伝性疾患は、これまでもずっと長い間、科学者たちに、正常な生理とはなんであるかを教えてくれてきたということ、もう１つは、別の、もっと一般的な病気においても、正常な軌道をはずれたような展開をしている症例に対して、洞察を提供してくれることが時としてあるということである。

注）go awry ＝ 正常なコースを逸れる ＝ 変異をする

SPS700 · Answer

１。　　研究が何も発表されない時は、（継続して行う研究の）仕事が、あまりにも退屈なものとなって誰もそれを押し進めようとしなくなる。研究は、常に公開し、人の目に触れるようにしておくべきだ。

とも。

２。　　ここの　sound　は、下記２形の４「正当な」「妥当な」の意味だと思います。
 http://eow.alc.co.jp/search?q=sound

この考えは今でも正しい。

３。　この薬品業界では注目されている稀少疾患が、多くの国の衛生管理組織には重荷になっているにもかかわらず、これまでの医学会や学問分野ではあまり研究されてこなかった。

で、おっしゃる通りだと思います。

４。　（この情報が）役に立つコミュニティーは、小さな創始者母集団からきて、家族履歴の記録が充実し、高い割合の近親交配が行われている場合である。

５。　　しかしながら、こういった例外が大切な理由は二つある。一つは、遺伝性疾患は、通常の生物学的過程について長い年月にわたって科学者たちを教えて来、時によっては（遺伝性疾患が）予期しない、他の、より一般的な病気になるような過程についての内省を可能にする。

tanuki4u · Answer

When there are none,the work gets so dull that no one cares to carry it further. Keep them always uncovered and in sight.

やるやつがいなくなりゃ、仕事が進まん。
課題を見えるようにしておけや。

it remains sound today

確固としたものになっている。

despite the significant disease burden 重大な病気の重みにもかかわらず

they bring to the health-care systems of many countries.
彼らが　多くの国のヘルスケアシステムに持ち込んだ

彼らが多くの国の健康管理システムに持ち込んだ重大な病気の責務にもかかわらず

希少遺伝性疾患の研究の進歩

>(1)When there are none,the work gets so dull that no one cares to carry it further. Keep them always uncovered and in sight.

いかん、uncoverではないかあっ！＞自分orz

この質問に関して、文脈を的確につかめない理由として代名詞が前文に出てくるどの名詞を示しているか明確にしていないからだと思いますよ。

(1)When there are none,the work gets so dull that no one cares to carry it further. Keep them always uncovered and in sight.

１。

When there are none,the work gets so dull that no one cares to carry it further. Keep them always uncovered and in sight.

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